Laboratorio di Biochimica e Genetica - Struttura Complessa di Neurologia
Affiliazione e Sede
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico,
Ex Convitto Suore, piano terra..
Contatti e Riferimenti
Responsabile di laboratorio: Prof. .Giacomo P. Comi
Medico Neurologo, Professore Ordinario
giacomo.comi@unimi.it
neurologia@policlinico.mi.it
Il Laboratorio di Biochimica e Genetica costituisce dal 1985 una delle strutture di diagnostica e di ricerca del Centro Dino Ferrari e dell’Università degli Studi di Milano ed ha sede presso la Palazzina Sforza dell’Ospedale Maggiore Policlinico.
Dal 1985 il Laboratorio è impegnato nell’indagine biochimica e successivamente bio-molecolare delle patologie neuromuscolari (Distrofie Muscolari, Malattie Metaboliche) e neurodegenerative (in particolare le malattie neurodegenerative del motoneurone ad esordio infintile – Amiotrofia Spinale – o adulto come la Sclerosi Laterale Amiotrofica) e allo sviluppo di strategie terapeutiche cellulari e di farmacogenomica per queste malattie.
In questi settori il Laboratorio ha contribuito, con finalità diagnostiche e di ricerca, alla identificazione delle cause genetiche di numerose patologie ereditarie che colpiscono il muscolo scheletrico: le distrofie muscolari di Duchenne (DMD) e Becker (BMD), le forme miodistrofiche ad eredità autosomica dominante e recessiva, la miosite a corpi inclusi, le patologie della via glicogeno e glicolitica, i difetti di utilizzazione e trasporto degli acidi grassi ed i difetti metabolici mitocondriali.
L’impiego di metodiche genetiche di nuova generazione consente lo studio dell’eziologia genetica delle principali patologie neurodegenerative su base ereditaria. L’utilizzo di modelli in vitro ha consentito di creare ed estendere una sezione di colture cellulari, la cui disponibilità all’interno della Banca Telethon di DNA e Tessuti rappresenta una risorsa per nuovi studi.
L’integrazione tra indagine basata sul paziente e ricerca applicata ha consentito di educare generazione di neurologi e biologi alla sfida rappresentata dalla complessità delle malattie neurologiche, ai meccanismi che le causano e alla validazione sperimentale di protocolli terapeutici per combatterle.
La missione del Laboratorio è la definizione delle cause biochimiche e genetiche di un ampio gruppo di patologie neurologiche, ed in particolare di tipo neuromusculari che comprendono, tra le altre, le Distrofinopatie (Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, DMD e BMD), le Distrofie Muscolari dei cingoli (Limb Girdle Muscular Distrophy, LGMD), le Miopatie Congenite (CM), le miopatie metaboliche con alterazione del metabolismo glucidico (es. Glicogenosi), lipidico e del metabolismo ossidativo (es. Malattie Mitocondriali), le malattie neurodegenerative del motoneurone ad esordio infantile (es. Amiotrofia Spinale SMA5q) ed adulto (es. Sclerosi Laterale Amiotrofica. Il Laboratorio è punto di riferimento per l’analisi di alcune forme rarissime (neglette) di patologie neuromusculari dell’infanzia come l’Amiotrofia Spinale con Distress Respiratorio (SMARD1, 1:100.000e l’Amiotrofia Spinale con Epilessia Mioclonica Progressiva (SMA-PME, 1:1.000.000). L’impiego di tecniche di Sequenziamento di Nuova generazione consentono l’analisi di un ampio numero di malattie neurologiche monogeniche, e molecolari.
Il Laboratorio è articolato in un’ampia area di ricerca scientifica dedicata alla comprensione dell’eziopatogenesi delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative ed alla messa a punto di terapie farmacologiche e molecolari per il loro trattamento
Patologie studiate. Il laboratorio ha identificato e contribuito ad identificare nuovi geni causativi di mitocondriopatia, di miopatie metaboliche, di miopatie congenite, di malattie del motoneurone. Dal 2008 contribuisce alla sperimentazione clinica farmacologica, nell’ambito della Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, nell’Atrofia Muscolare Spinale, nelle glicogenosi, tramite l’impiego di una gamma di terapie innovative , dalla terapia enzimatica sostitutivo a diverse forme di terapia molecolare, inclusa la terapia mediata da vettori virali adeno-associati.
- Distrofie Muscolari di Duchenne (DMD) e Becker (DMB)
- Distrofie e Miopatie Congenite
- Distrofie Muscolari dei Cingoli
- Malattie Mitocondriali
- Malattie del Motoneurone
- Malattie metaboliche
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth 2A
Patologie studiate
- Distrofie muscolari distali
- Distrofia Muscolare DMD e BMD
- Distrofie Muscolari Congenite (CMD) – Miopatie Congenite
- Distrofie Muscolari dei Cingoli (LGMD) – Limb-Girdle Muscular Dystrophies
- Malattie del Motoneurone
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT2A)
- Distrofia oculo-faringea
- SMA – Atrofia Muscolare Spinale
- Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) – Distrofia Muscolare con Pattern Specifico
- Distrofia miotonica
- Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
- Canalopatie Muscolari – Malattie Ereditarie dei Canali Ionici
- Miopatie congenite