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Neuropatie Acquisite

Le neuropatie periferiche costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie che colpiscono il sistema nervoso periferico, compromettendo la funzione dei nervi che connettono il sistema nervoso centrale a muscoli, cute e organi interni. Si distinguono classicamente in forme acquisite, con una prevalenza stimata tra il 2 e l’8% della popolazione generale, e forme genetiche/ereditarie, le cui varianti più comuni raggiungono un’incidenza di circa 1 su 2.500 abitanti.

Sul piano eziopatogenetico, le neuropatie acquisite riconoscono cause molteplici: metaboliche (il diabete mellito rappresenta la causa più frequente in assoluto), autoimmuni (come la sindrome di Guillain-Barré e la CIDP), infettive (HIV, borreliosi, lebbra), tossiche (alcol, chemioterapici, metalli pesanti) e carenziali (in particolare deficit di vitamina B12, B1 e B6).

Le neuropatie presentano spettro clinico eterogeneo a seconda del tipo e della distribuzione delle fibre coinvolte:

Manifestazioni motorie:

  • Debolezza muscolare:progressiva, spesso inizialmente distale poi prossimale
  • Atrofia muscolare:perdita massa muscolare, prominente nei muscoli intrinseci di mani e piedi
  • Crampi e fascicolazioni:contrazioni involontarie, spasmi notturni
  • Difficoltà funzionali:presa degli oggetti, deambulazione, salita delle scale

Manifestazioni sensitive:

  • Disturbi sensitivi positivi:formicolio, intorpidimento, parestesie
  • Dolore neuropatico:bruciante, lancinante, a scossa elettrica
  • Perdita sensibilità:tattile, vibratoria, posizionale (distribuzione calza-guanto)
  • Allodinia:dolore al tocco leggero, iperalgesia

 Manifestazioni autonomiche:

  • Alterazioni sudorazione:anidrosi, iperidrosi
  • Disfunzioni gastrointestinali:gastroparesi, diarrea, costipazione
  • Cardiovascolari:ipotensione ortostatica, aritmie
  • Urogenitali:ritenzione, incontinenza, disfunzione erettile

 

Forme specifiche:

 

Sindrome Guillain-Barré:

  • Debolezza ascendente:arti inferiori → superiori → bulbare
  • Paralisi flaccida:areflessia diffusa, progressione rapida
  • Coinvolgimento respiratorio:possibile insufficienza ventilatoria

 CIDP (Polineuropatia Infiammatoria Demielinizzante Cronica):

  • Decorso cronico:progressione >8 settimane
  • Debolezza prossimale-distale:possibile anche distribuzione asimmetrica
  • Blocchi di conduzione:pattern elettrofisiologico caratteristico

 Neuropatia diabetica:

  • Forma distale simmetrica:più comune, sensitivo-motoria
  • Mononeuropatie:nervi cranici, radicolopatie
  • Autonomica:gastroparesi, ipotensione ortostatica

 

Valutazione clinica: anamnesi familiare dettagliata (essenziale nel sospetto di forme ereditarie), esame neurologico completo (forza, sensibilità, riflessi), identificazione del pattern di distribuzione dei deficit

Elettrofisiologia: elettroneurografia (velocità conduzione nervosa, identificazione pattern demielinizzante o assonale), elettromiografia (valutazione danno assonale, reinnervazione)

Esami laboratorio: screening diabete (glicemia, HbA1c), funzione tiroidea (TSH, fT3, fT4), vitamine (B12, B1, B6, folati), immunoelettroforesi (proteine monoclonali), anticorpi specifici (anti-MAG, anti-GM1, anti-ganogliosidi)

Imaging specialistico: RM rachide (esclusione radicolopatie), ecografia nervi (ispessimento, alterazioni strutturali), RM muscoli e nervi (pattern atrofia specifica)

Esami invasivi: biopsia nervo surale (casi selezionati, diagnosi differenziale nel sospetto di patologie da accumulo o vasculiti), puntura lombare (proteine, cellule, bande oligoclonali)

Scale valutazione: CMT Neuropathy Score, Overall Disability Sum Score, qualità della vita (SF-36), dolore neuropatico (DN4, NPSI)

Strategia diagnostica: sospetto clinico → neurofisiologia → indagini di laboratorio → genetica (se ereditaria) → esami specialistici

Terapie disponibili

Neuropatie acquisite – Terapia eziologica:

Forme metaboliche:

  • Diabete: controllo glicemico ottimale (HbA1c <7%), metformina, insulina
  • Ipotiroidismo: levotiroxina, monitoraggio TSH
  • Uremia: ottimizzazione dialisi, trapianto renale

Supplementazione carenze:

  • Vitamina B12: cianocobalamina IM 1000 μg, poi mantenimento orale
  • Tiamina (B1): 100-300 mg/die, forme carenziali severe
  • Folati: 5-15 mg/die, associazione B12

Terapie immunosoppressive:

  • Corticosteroidi: prednisolone 1 mg/kg CIDP, scalaggio lento
  • Immunoglobuline endovena: 2 g/kg in 5 giorni Guillain-Barré/CIDP
  • Plasmaferesi: 4-6 sedute casi severi acuti
  • Rituximab: neuropatie anti-MAG, 375 mg/m² settimanale x4
  • Micofenolato: 1-3 g/die mantenimento CIDP

Terapia dolore neuropatico:

  • Prima linea: gabapentin 900-3600 mg/die, pregabalin 150-600 mg/die
  • Antidepressivi: duloxetina 60-120 mg/die (diabetica), amitriptilina 25-150 mg/die
  • Anticonvulsivanti: carbamazepina nevralgia trigemino, lamotrigina
  • Oppioidi: tramadolo, ossicodone casi refrattari selezionati

Neuropatie genetiche – Terapie supporto:

  • Fisioterapia: esercizi rinforzo, stretching, prevenzione retrazioni
  • Ortesi: AFO drop-foot, plantari piede cavo, tutori mano
  • Ausili deambulazione: bastoni canadesi, deambulatori, carrozzine
  • Terapia occupazionale: adattamenti ambiente, ausili presa

Gestione ortopedica:

  • Piede cavo: plantari, artrodesi, trasferimenti tendinei
  • Scoliosi: corsetti, stabilizzazione chirurgica
  • Deformità mano: chirurgia funzionale, tenodesi

Terapie emergenti sperimentali:

  • Terapie geniche: vettori virali correzione difetti genetici
  • Modulatori espressione: oligonucleotidi antisenso
  • Medicina rigenerativa: cellule staminali, fattori crescita

Ricerca in corso

Studi clinici attivi:

  • Terapie innovative CIDP:nuovi immunosoppressori, anti-FcRN, anti-complemento, anticorpi monoclonali
  • Biomarcatori neuropatie:identificazione precoce progressione, risposta terapeutica
  • Terapie geniche CMT:protocolli sperimentali correzione genica
  • Dolore neuropatico:strategie multimodali, farmaci innovativi

Ricerca traslazionale:

  • Modelli cellulari:iPSCs pazienti-specifiche, screening farmacologico
  • Biomarcatori liquorali:neurofilamenti, proteine specifiche
  • Imaging innovativo:RM ad alta risoluzione nervi

Collaborazioni internazionali:

  • Network neuropatie ereditarie:registri internazionali, trial coordinati
  • Consorzio CIDP:protocolli standardizzati, biomarcatori condivisi

Le Neuropatie acquisite in Policlinico

  • Percorso ambulatoriale dedicato (Ambulatorio Neuropatie S05 NEU, prenotabile tramite numero verde regionale)
  • Disponibilità delle principali metodiche diagnostiche (esami ematici comprensivi di ricerca anticorpale, puntura lombare, neurofisiologia, biopsia nervo surale, RM rachide e plesso)
  • Esperienza nel trattamento con farmaci convenzionali
  • Possibilità di inclusione in trial farmacologici sperimentali, in particolare sono in fase di avvio studi con anti-complemento e anti-FcRn nella CIDP

 

Laboratorio di riferimento

Contatti e approfondimenti

Email: malattieneuromuscolari@policlinico.mi.it

Associazioni pazienti:

  • CIDP Italia:  Supporto specifico CIDP
  • UILDM:  Tel. 049 8021001
  • ASNP: Associazione Studio Neuropatie Periferiche

Risorse specialistiche: