SSD Neurologia - Malattie Neuromuscolari e Rare

La SSD Neurologia – Malattie Neuromuscolari e Rare è dal 1970 un centro di riferimento dedicato alla diagnosi, all’assistenza e allo studio delle malattie neuromuscolari rare; queste malattie sono, fra quelle rare, tra le più frequenti in assoluto. La maggior parte di esse ha un’origine genetica e richiede un approccio altamente specializzato. Il nostro Centro, uno dei pochi in Italia con questa specifica expertise, offre un’assistenza integrata che combina l’attività ambulatoriale e di Day Hospital con un servizio diagnostico avanzato, eseguendo analisi istopatologiche su biopsie muscolari e di nervo periferico. Accogliamo pazienti e campioni biologi provenienti da strutture sanitarie di tutto il territorio nazionale.

Dal 2012, il Laboratorio della SSD è certificato SMeL 825 dalla Regione Lombardia come Laboratorio di Diagnostica di anatomia patologica nell’ambito dei servizi di Medicina di Laboratorio. Il 23/11/2023 il laboratorio è stato confermato come  Laboratorio Clinico Ultraspecialistico – Anatomia Patologica col codice SMeL 25033. A riconoscimento dell’elevata qualità delle sue attività cliniche e diagnostiche, la SSD ha ottenuto nel 2017 l’accreditamento ufficiale come European Reference Network (ERN) for Neuromuscular Diseases, entrando a far parte di una rete europea che include solo otto centri in Italia e pochi altri in Europa.

Parte integrante della SDD è la “Banca di tessuto muscolare, nervo periferico, DNA e colture cellulari” che custodisce campioni provenienti da pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari. L’attività della Banca è essenziale per ampliare la gamma di servizi e opportunità scientifiche offerte a ricercatori nazionali e internazionali che operano nel campo delle malattie neuromuscolari.

Ogni anno vengono infatti inviati numerosi campioni biologici a diversi Istituti di ricerca sia italiani sia stranieri. La Banca include attualmente tessuti muscolari, tessuti nervosi periferici per studi morfologici, campioni di DNA, linee di colture cellulari mioblasti e fibroblasti, sangue, siero, plasma, liquor e urine. La BioBanca è parzialmente finanziata da Telethon (Telethon Network of Genetic Biobanks) ed è partner della “European Biological Resources Network for Rare Diseases”. Infine, la Banca fa parte dell’infrastruttura BBMRI.