Atassia di Friedreich: ricerca e testimonianze per guardare al futuro

La Giornata Mondiale dell’Atassia rappresenta un’occasione preziosa per parlare delle atassie: un gruppo di patologie neurologiche ancora poco conosciute, che possono compromettere progressivamente il movimento, l’equilibrio, il linguaggio e l’autonomia, incidendo in modo significativo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Dal 2000, questa giornata è un momento di conoscenza, condivisione e sensibilizzazione, ma anche un invito a sostenere il lavoro scientifico necessario per costruire nuove prospettive di cura e migliorare la qualità della vita delle persone che convivono con queste malattie.

Per raccontare il valore di questo impegno abbiamo raccolto voci diverse e complementari: quella del Prof. Yvan Torrente, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano, neurologo della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e ricercatore del “Centro Dino Ferrari”, e le testimonianze di Marina e Giorgia, che convivono con l’Atassia di Friedreich.

Nel suo intervento, il Prof. Torrente si sofferma proprio sull’Atassia di Friedreich, una malattia al centro del suo lavoro di ricerca.

«L’Atassia di Friedreich è una grave malattia genetica che coinvolge non soltanto il sistema nervoso centrale, ma anche altri organi e tessuti, compromettendo progressivamente il movimento e l’autonomia dei soggetti che ne sono affetti», spiega.

Negli ultimi anni si sono aperte nuove prospettive. Tra queste, gli approcci di terapia genica, come la sostituzione del gene mutato con quello sano o la riparazione del gene alterato, e lo studio di nuove molecole e farmaci in sperimentazione per migliorare la funzione degli organi e dei tessuti colpiti dalla malattia.

Il progresso scientifico riguarda anche la quotidianità dei pazienti. Negli ultimi dieci anni sono stati sviluppati protocolli riabilitativi personalizzati, approcci multidisciplinari per prevenire complicanze cardiache e respiratorie e percorsi sempre più mirati anche nell’ambito della logopedia.

A ricordare quanto tutto questo possa fare la differenza sono anche le parole di Marina e Giorgia.

«Credo che la ricerca scientifica sia importantissima per migliorare le nostre condizioni», racconta Marina. «Sapere che molte persone si dedicano a questi studi mi fa andare avanti con più energia e speranza».

Anche Giorgia racconta quanto il lavoro dei ricercatori rappresenti una fonte di fiducia: «Sapere che ci può essere una cura, anche se tuttora non la abbiamo, è comunque molto positivo e ti aiuta a non mollare mai».

Le loro testimonianze ricordano che sostenere la ricerca significa contribuire allo sviluppo di nuove terapie, ma anche a una presa in carico sempre più attenta, multidisciplinare e vicina ai bisogni delle persone.

«Sostenere la ricerca significa andare avanti insieme», conclude il Prof. Torrente. «Vuol dire guardare al futuro».

Insieme per la ricerca, trasformiamo i sogni in futuro.