Dal paziente al laboratorio e ritorno: il modello di ricerca traslazionale del “Centro Dino Ferrari”

Ogni progresso della ricerca nasce da una domanda. A volte è un sintomo che non trova spiegazione, altre una variante genetica ancora sconosciuta o un’evoluzione della malattia diversa da quella attesa. È osservando i pazienti che prendono forma nuove ipotesi di ricerca, approfondite in laboratorio per poi tornare alla pratica clinica con un obiettivo preciso: rendere le diagnosi più accurate e sviluppare nuove possibilità terapeutiche.

È questo il modello di ricerca del nostro “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano – Ospedale Policlinico, al centro dell’intervista pubblicata da INNLIFES. Attraverso le parole del prof. Giacomo Comi, Direttore della SC Neurologia, e della prof.ssa Stefania Corti, Direttrice della SSD Neurologia Malattie Neuromuscolari e Rare, l’approfondimento racconta come il dialogo continuo tra clinica e laboratorio rappresenti uno degli elementi distintivi del Centro.

«È un ciclo, e il Centro è organizzato proprio per tenere insieme i due capi di questo ciclo», spiega il professor Giacomo Comi, descrivendo il percorso che porta le osservazioni raccolte accanto ai pazienti a trasformarsi in nuovi studi e, successivamente, in diagnosi più precise, parametri da monitorare e nuove ipotesi terapeutiche.

In questo percorso la ricerca di laboratorio svolge un ruolo fondamentale. Partendo da un piccolo campione di sangue o di cute, i ricercatori possono riprogrammare le cellule del paziente, guidarle a diventare i neuroni di interesse e sviluppare modelli tridimensionali della malattia, come organoidi e assembloidi.

«Questi modelli ci permettono di osservare la malattia mentre accade. Possiamo vedere quando e come i neuroni cominciano a soffrire, registrare la loro attività elettrica e analizzare cellula per cellula quali geni si attivano e quali si spengono», racconta la prof.ssa Stefania Corti. In questo modo è possibile studiare i meccanismi della malattia fin dalle fasi più precoci, comprenderne l’evoluzione e valutare nuove strategie terapeutiche in modelli che riproducono alcuni aspetti del tessuto nervoso umano.

L’obiettivo è rendere la medicina sempre più personalizzata, spostando il baricentro dalla categoria diagnostica alla persona e al suo specifico meccanismo di malattia. «Medicina personalizzata non vuol dire soltanto terapia su misura», sottolinea la prof.ssa Corti. Significa anche arrivare a diagnosi più precoci e precise, individuare il trattamento più appropriato e costruire percorsi di cura che tengano conto della persona e della sua storia.

L’approfondimento di INNLIFES restituisce così il valore di una ricerca che mette al centro le persone. Ogni scoperta rappresenta un passo avanti non solo nella conoscenza delle malattie neuromuscolari, neurodegenerative e cerebrovascolari, ma anche nella possibilità di offrire ai pazienti nuove prospettive di diagnosi e cura e una migliore qualità di vita.