Un nuovo studio sulla SLA apre nuove prospettive per l’identificazione precoce delle forme genetiche della malattia

In occasione della Giornata Mondiale della SLA, la Dott.ssa Delia Gagliardi, neurologa specializzata nelle malattie neuromuscolari e del motoneurone del Policlinico di Milano e la Dott.ssa Claudia Alberti, medico specializzando in Neurologia impegnata nella ricerca sulle malattie neuromuscolari e del motoneurone, raccontano l’impegno che portiamo avanti ogni giorno nella cura e nella ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica.

La SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo dei movimenti volontari. Con il progredire della malattia, funzioni fondamentali come camminare, parlare, deglutire e respirare possono diventare sempre più difficili. Per questo, accanto all’assistenza clinica delle persone che convivono con la malattia, lavoriamo per comprendere i meccanismi che la causano e sviluppare strumenti sempre più efficaci per diagnosticarla e trattarla.

Proprio in questa occasione, condividiamo i risultati di un importante studio pubblicato sulla rivista internazionale Annals of Neurology, condotto dai ricercatori del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano – Ospedale Policlinico, in collaborazione con l’University College London.

La ricerca ha analizzato i dati genetici di circa 470.000 individui inclusi nella UK Biobank, una delle più grandi raccolte di dati clinici e genetici al mondo, con l’obiettivo di comprendere meglio la diffusione delle varianti patologiche del gene SOD1, responsabile della seconda forma genetica più frequente di SLA in Europa.

I risultati hanno mostrato che le mutazioni di questo gene potrebbero essere significativamente più frequenti di quanto suggerito dai dati clinici oggi disponibili. I ricercatori hanno identificato oltre cento persone portatrici di varianti patogenetiche di SOD1, la maggior parte delle quali non presentava ancora sintomi della malattia. Questo suggerisce che il numero di individui geneticamente predisposti a sviluppare una forma di SLA associata a SOD1 possa essere superiore a quanto finora stimato.

Si tratta di un risultato particolarmente importante perché oggi, per le forme di SLA associate a mutazioni del gene SOD1, sono disponibili terapie mirate. Comprendere meglio la diffusione di queste varianti genetiche e individuare precocemente le persone a rischio potrebbe favorire interventi sempre più tempestivi e personalizzati.

Lo studio ha inoltre evidenziato il potenziale ruolo di alcuni biomarcatori misurabili nel sangue, come i neurofilamenti, che potrebbero aiutare a identificare i soggetti che stanno iniziando a sviluppare la malattia e a monitorarne l’evoluzione.

Questa ricerca si inserisce in un più ampio programma di studi che portiamo avanti sulla SLA e sulle malattie del motoneurone. Dai modelli cellulari ottenuti direttamente dai pazienti allo studio dei biomarcatori e delle cause genetiche della malattia, il nostro obiettivo è trasformare le conoscenze scientifiche in diagnosi più tempestive e in nuove opportunità di cura.

La SLA resta una sfida complessa, ma ogni progresso della ricerca ci avvicina a una comprensione sempre più profonda della malattia e a trattamenti sempre più efficaci per le persone che ne sono colpite.

Per approfondire i risultati dello studio e il contributo della ricerca del nostro Centro, leggi la pubblicazione completa:  High Prevalence of SOD1 Pathogenic Variants in the UK Biobank: Implications for Early Intervention in Amyotrophic Lateral Sclerosis