Atassia di Friedreich: la storia di Valentina

La storia che vi raccontiamo oggi è una di quelle che fanno bene al cuore: un intreccio di destino, passione e solidarietà che ci ricorda che, a volte, dietro le casualità della vita si nascondono opportunità straordinarie e, se ci lasciamo guidare dalla curiosità, possiamo diventare parte di qualcosa di grande.

La protagonista di questo racconto è Valentina, una donna energica e sempre in movimento, come i cavalli che tanto ama. «Mi sono avvicinata all’equitazione da bambina. Ho partecipato fino ai miei 20 anni a gare di salto a ostacoli, sia a livello nazionale che internazionale. Ad oggi mi occupo esclusivamente di gestione e benessere dei giovani cavalli». Valentina, infatti si prende cura di questi animali da tanto tempo: ne conosce i bisogni, le abitudini e anche le malattie. Tra queste, l’Atassia: un grave disturbo che causa la perdita di equilibrio, coordinazione e difficoltà di deambulazione, esattamente come nell’uomo. «Nei cavalli è la malattia neurodegenerativa più diffusa» ci spiega.

Un giorno Valentina conosce un ragazzo affetto da Atassia di Friedreich. «Quando mi disse della malattia, rimase sorpreso che io la conoscessi». In pochi, infatti, sanno di cosa si tratta perché nell’uomo è molto rara.

L’Atassia di Friedreich è una malattia ereditaria, causata da una mutazione nel gene FXN.
Quando c’è una mutazione in questo gene, il corpo produce una ridotta quantità di una proteina chiamata fratassina, che è importante per il corretto funzionamento mitocondriale e ha un ruolo fondamentale nell’omeostasi del ferro a livello intracellulare. Questo causa problemi al sistema nervoso centrale e periferico, soprattutto a quella parte del cervello deputata al controllo del movimento. Le persone affette da Atassia di Friedrich hanno quindi difficoltà a camminare e coordinare i movimenti, e nel tempo la malattia può influenzare anche il cuore.

Al momento non sono disponibili terapie in grado di arrestarne l’evoluzione clinica.

«Per il cavallo esistono gli stent, terapie farmacologiche e, addirittura la fisioterapia in acqua. Possibile che per l’uomo non sia ancora stata trovata una cura?» chiede Valentina al Prof. Yvan Torrente, Responsabile del Laboratorio di Cellule Staminali del nostro “Centro Dino Ferrari”, che aveva conosciuto qualche tempo prima grazie a un ragazzo affetto da Distrofia.

Il Prof. Torrente le conferma che al momento non esiste una terapia, ma proprio lui, insieme al suo gruppo, sta portando avanti un promettente progetto di ricerca sulle nanoparticelle composte da clusters di atomi d’oro, per il trattamento dell’Atassia.

Così, Valentina decide di supportare la ricerca, nella speranza che questi studi possano portare presto allo sviluppo di una cura, e organizza un evento solidale per sensibilizzare e portare l’attenzione su questa patologia.

L’ultimo si è svolto poche settimane fa, il 19 novembre, allo Sporting Club di Monza e grazie anche al supporto del Gruppo Meregalli, di Banca Fidearum e alla collaborazione di Andy dei Blue Vertigo, ha permesso di raccogliere 12.000€.

«Abbiamo organizzato una bellissima asta, durante la quale sono stati venduti numerosi lotti esclusivi, tra cui la tuta di Giovinazzi e un quadro donato da Andy dei Blue Vertigo».

Ma Valentina non si ferma qui; il suo entusiasmo contagioso la spinge già a progettare nuovi eventi. Con la sua energia, vuole mantenere accesa la fiamma della speranza perché la ricerca deve continuare e solo insieme possiamo fare la differenza!

Guarda il video dell’evento!