Distrofia Muscolare di Duchenne: risultati positivi dalla sperimentazione di fase 3 con Givinostat

Una importante sperimentazione internazionale, che ha visto impegnati a Milano fin dalle prime fasi ricercatori del “Centro Dino Ferrari” coordinati dal Prof. Giacomo Comi, ha raggiunto risultati positivi per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne.

Italfarmaco Group ha annunciato il 26 giugno risultati positivi nella sperimentazione di fase 3 EPIDYS del farmaco Givinostat per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), un composto a somministrazione orale, che agisce tramite l’inibizione delle Istoni Deacetilasi, modificando l’espressione genica.

L’obiettivo primario dello studio consisteva nel valutare l’effetto di Givinostat, in confronto con il placebo, nel rallentare la progressione della malattia in soggetti DMD deambulanti di età uguale o superiore a 6 anni in terapia steroidea cronica.

Lo studio ha dimostrato l’efficacia di Givinostat rispetto al placebo nel raggiungere l’obiettivo primario (cambiamento del tempo necessario a salire 4 gradini) dopo 18 mesi di trattamento. Altri obiettivi secondari dello studio si sono rivelati in linea con l’obiettivo primario.

Lo studio ha coinvolto per oltre due anni 179 bambini affetti da DMD, di cui 120 trattati e 69 in placebo. La sperimentazione clinica ha anche dovuto affrontare e risolvere i problemi inediti posti da uno studio clinico dalla pandemia da virus COVID-19.

I risultati dimostrano che il gruppo trattato presenta un rallentamento statisticamente significativo nella performance motoria principale, una misura sensibile delle difficoltà iniziali dei bambini con DMD (differenza vs Placebo di 1.78 secondi, p=0.0345).

Diversi endponts secondari hanno mostrato risultati consistenti con questa analisi; essi includono test di funzione motoria quale la North Star Ambulatory Assessment (NSAA), il tempo per sollevarsi dal suolo (TTR) ed analisi di forza muscolare.

Degni di nota i cambiamenti osservati tramite Risonanza Magnetica Muscolare Quantitativa. Infatti l’infiltrazione fibroadiposa all’interno del tessuto muscolare è una delle caratteristiche della malattia, che accompagna progressivamente il deteriorarsi della forza muscolare nei pazienti DMD.

I dati ottenuti tramite Risonanza Magnetica del muscolo Vasto Laterale (uno dei componenti del muscolo Quadricipite della coscia) dimostrano che il trattamento con Givinostat rallenta l’infiltrazione adiposa di circa il 30% in 18 mesi. Ulteriori obiettivi esploratori confermano questi dati positivi.

I risultati ottenuti supportano il potenziale di Givinostat nel fornire un beneficio clinico per bambini affetti da DMD indipendentemente dallo specifico difetto genetico individuale.

La maggioranza degli effetti collaterali osservati sono stati lievi o moderati in severità. Tre bambini (2.5%) in trattamento hanno dovuto sospendere il farmaco per effetti collaterali noti.

Lo studio ha avuto il costante supporto dell’intera comunità Duchenne, a cominciare da Parent Project Italia, e premia la ricerca scientifica di Italfarmaco Group, una compagnia farmaceutica con sede nell’area metropolitana milanese. I ricercatori neurologi e fisioterapisti impegnati nello studio presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico sono stati supportati anche da Associazione Gli Amici di Emanuele – Fondo DMD – Onlus.