Laboratorio di Genetica Medica con aree di Genetica Molecolare, Citogenetica e unità di Bioinformatica e Biologia computazionale
Affiliazione e Sede
Università / Centro di ricerca di appartenenza IRCCS E. Medea dell’Associazione La Nostra Famiglia
Ospedale / Struttura in cui si trova ……………………………………………
Contatti e Riferimenti
Responsabile del laboratorio Dott.ssa Maria Teresa Bassi
mariateresa.bassi@lanostrafamiglia.it
031877111
Il Laboratorio è una struttura di diagnostica e ricerca operante dal 1996, organizzato in 3 sezioni: Genetica Molecolare, Citogenetica e Bioinformatica e Biologia computazionale. Genetica Molecolare e Citogenetica costituiscono il laboratorio ultraspecialistico di Genetica Medica con un’attività mista di diagnostica e ricerca mentre l’unità di Biologia Computazionale è dedicata esclusivamente ad attività di ricerca. Grazie a metodiche di genetica e genomica avanzate (NGS, CGH-Array, OGM) sono state identificate le basi genetiche in diverse forme neurodegenerative e del neurosviluppo, sviluppando una modellistica cellulare e animale(Drosophila) per la caratterizzazione dei meccanismi patogenetici.
La identificazione delle basi genetiche costituisce il primo passo per la diagnosi di patologie ereditarie. L’impiego di metodiche di genetica molecolare (dal sequenziamento tradizionale a quello NGS) e citogenetica (dal cariotipo ad alta risoluzione, alla FISH e alla CGH Array) ha permesso la definizione eziologica a fini diagnostici e di ricerca di patologie neurodegenerative e dello sviluppo dell’età evolutiva. L’utilizzo della tecnica NGS nell’analisi di pannelli di geni patologia specifici e dell’esoma ha permesso negli ultimi anni una radicale accelerazione nella definizione della diagnosi genetica di tante patologie neurologiche e neuropsichiatriche complesse.
L’attività si concentra sulla definizione della componente genetica nelle patologie di interesse attraverso: Analisi di varianti genetiche e genomiche per l’identificazione di geni e meccanismi molecolari associati a tratti fenotipici, studio della patogenesi su modelli sia cellulari che di Drosophila, identificazione di varianti sotto selezione per lo studio di geni coinvolti in processi cognitivi o in fenomeni di infezione. Analisi di meccanismi di reazione avversa a farmaci ad uso pediatrico. Il laboratorio è in grado di utilizzare e integrare dati di diversa natura ottenuti attraverso diverse tecnologie quali: NGS per esomi genomi e trascrittomi, CGH-Array e Optical Genome Mapping per la definizione di varianti strutturali.