Laboratorio Malattie Neurodegenerative e Demielinizzanti

Affiliazione e Sede

Università degli Studi di Milano
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico
SSD Neurologia – Malattie Neurodegenerative
(Palazzina Sforza e Padiglione Alfieri)

Contatti e Riferimenti
Direttore SSD Neurologia -Malattie Neurodegenerative:
Dott. Andrea Arighi
Responsabile del laboratorio: Prof.ssa Daniela Galimberti
Dott.ssa Chiara Fenoglio

E-mail: lab.neurodegeneration@gmail.com

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Dal 1995 il laboratorio si occupa della diagnosi genetica e molecolare delle malattie neurodegenerative e demielinizzanti e del relativo studio dei meccanismi di base di queste patologie. Il laboratorio vanta un’esperienza consolidata nell’ambito della ricerca scientifica applicata alla clinica, con particolare riguardo ai meccanismi genetici, epigenetici e biomolecolari alla base della malattia di Alzheimer e delle demenze neurodegenerative e delle malattie demielinizzanti, come la Sclerosi Multipla.
Il Laboratorio collabora con centri di ricerca nazionali e internazionali. Tali collaborazioni hanno portato a pubblicazioni scientifiche di alto livello e ad attività didattica di tutoraggio internazionale. Inoltre, il Laboratorio è coinvolto in sperimentazioni cliniche con farmaci innovativi, che presuppongono la raccolta di campioni biologici indispensabili per valutare l’efficacia dei farmaci.

In laboratorio vengono effettuate, su liquido cefalorachidano e su plasma, le analisi per la diagnosi differenziale delle demenze. Tali analisi avvengono mediante l’utilizzo di strumentazioni avanzate per la determinazione delle proteine liquorali patogenetiche, quali proteina amiloide e proteina tau (Aβ1-42, Aβ1-40, tau totale e P-tau181), e di quelle plasmatiche, quali Neurofilamenti a catena leggera e Ptau217. Inoltre, per forme di demenza familiare, spesso ad esordio giovanile, viene effettuata l’analisi genetica dell’esoma clinico (Next Generation Sequencing NGS) per lo screening di 5000 geni per la determinazione di mutazioni causali.

Per la diagnosi di Sclerosi Multipla viene investigata la produzione di IgG nel liquido cefalorachidiano e nel siero mediante la determinazione delle bande oligoclonali attraverso la tecnica di isoelettrofocusing.

Le analisi diagnostiche avviano percorsi di ricerca mirati a comprendere meglio i meccanismi alla base delle patologie neurodegenerative e demielinizzanti. Le principali linee di ricerca includono lo studio di biomarcatori innovativi per la diagnosi precoce e la progressione delle demenze; in questo ambito particolare attenzione è rivolta allo studio delle vescicole extracellulari plasmatiche di derivazione neuronale e gliale. Tali vescicole rappresentano un grande potenziale per la ricerca di nuovi biomarcatori presenti nel circolo periferico ma in grado di riflettere eventi fisiologici e patologici che occorrono a livello cerebrale. Un altro aspetto della ricerca, che storicamente ha caratterizzato il laboratorio, è rappresentato dallo studio del ruolo degli RNA non codificanti nelle patologie neurologiche. Infine, grande attenzione è rivolta allo studio del genoma e alla scoperta di nuove mutazioni per la correlazione genotipo-fenotipo mediante tecniche di sequenziamento avanzato.