Laboratorio per la Malattia di Alzheimer e le demenze neurodegenerative
Affiliazione e Sede
Università / Centro di ricerca di appartenenza: dipartimento di Scienze Biomediche Chirurgiche e Odontoiatriche dell’Università degli Studi di Milano
Ospedale / Struttura in cui si trova: IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico; SSD Neurologia – Malattie Neurodegenerative; Palazzina Sforza e Padiglione Alfieri.
Contatti e Riferimenti
Responsabile SSD Neurologia – Malattie Neurodegenerative: Dott. Andrea Arighi
Nome del responsabile del laboratorio: Prof.ssa Daniela Galimberti, Dott.ssa Chiara Fenoglio
E-mail / Telefono: 02 55033858/3695
Il laboratorio, attivo dal 1995 presso il Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano e dell’IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, è un punto di riferimento per la diagnosi molecolare e lo studio della malattia di Alzheimer e delle malattie neurodegenerative quali le degenerazioni Lobari Frontotemporali e la Demenza a corpi di Lewy. Grazie ad un approccio integrato tra clinica e ricerca, il laboratorio esplora i meccanismi genetici, epigenetici e biomolecolari delle varie tipologie di malattie neurodegenerative studiate. Collabora stabilmente con numerosi centri italiani ed esteri, partecipa a trial clinici su farmaci innovativi e svolge attività didattica e formativa per giovani ricercatori e studenti internazionali.
Il laboratorio esegue test diagnostici avanzati su liquido cefalorachidiano e plasma per la diagnosi differenziale delle demenze. Le analisi includono il dosaggio di biomarcatori liquorali (Aβ1-42, Aβ1-40, tau totale, P-tau181) e plasmatici (Neurofilamenti a catena leggera, P-tau217) mediante tecnologie automatizzate. Per i casi familiari, viene effettuata l’analisi genetica dell’esoma clinico tramite NGS, con screening di oltre 5.000 geni per la determinazione di mutazioni causali. L’attività diagnostica è strettamente connessa alla ricerca traslazionale e supporta la selezione di pazienti per studi clinici e genetici.
Le analisi diagnostiche avviano percorsi di ricerca mirati a comprendere meglio i meccanismi alla base delle patologie neurodegenerative.
La ricerca si concentra sull’identificazione di biomarcatori innovativi per la diagnosi precoce e la progressione delle demenze. In particolare, vengono studiate le vescicole extracellulari neuronali e gliali isolate dal plasma, con attenzione ai microRNA e ai profili proteici e infiammatori. Sono attivi progetti per l’analisi multiomica del contenuto delle EVs e del profilo infiammatorio nei pazienti con mutazioni in GRN, MAPT e C9ORF72. Il laboratorio indaga anche il ruolo degli RNA non codificanti e delle varianti genetiche rare attraverso tecniche di sequenziamento avanzato. Inoltre il gruppo conduce studi avanzati utilizzando tecniche avanzate di risonanza magnetica (RM) e di medicina nucleare (PET e SPECT) per approfondire la comprensione della malattia.
Il laboratorio è coinvolto in progetti europei e internazionali, contribuendo alla medicina di precisione per le malattie neurodegenerative. Infine, sono attive sperimentazioni cliniche per pazienti con queste patologie.