Gruppo per la Malattia di Alzheimer e le demenze neurodegenerative

Il laboratorio esegue test diagnostici avanzati su liquido cefalorachidiano e plasma per la diagnosi differenziale delle demenze. Le analisi includono il dosaggio di biomarcatori liquorali (Aβ1-42, Aβ1-40, tau totale, P-tau181) e plasmatici (Neurofilamenti a catena leggera, P-tau217) mediante tecnologie automatizzate. Per i casi familiari, viene effettuata l’analisi genetica dell’esoma clinico tramite NGS, con screening di oltre 5.000 geni per la determinazione di mutazioni causali. L’attività diagnostica è strettamente connessa alla ricerca traslazionale e supporta la selezione di pazienti per studi clinici e genetici.

Le analisi diagnostiche avviano percorsi di ricerca mirati a comprendere meglio i meccanismi alla base delle patologie neurodegenerative.

La ricerca si concentra sull’identificazione di biomarcatori innovativi per la diagnosi precoce e la progressione delle demenze. In particolare, vengono studiate le vescicole extracellulari neuronali e gliali isolate dal plasma, con attenzione ai microRNA e ai profili proteici e infiammatori. Sono attivi progetti per l’analisi multiomica del contenuto delle EVs e del profilo infiammatorio nei pazienti con mutazioni in GRN, MAPT e C9ORF72. Il laboratorio indaga anche il ruolo degli RNA non codificanti e delle varianti genetiche rare attraverso tecniche di sequenziamento avanzato. Inoltre il gruppo conduce studi avanzati utilizzando tecniche avanzate di risonanza magnetica (RM) e di medicina nucleare (PET e SPECT) per approfondire la comprensione della malattia.

Il laboratorio è coinvolto in progetti europei e internazionali, contribuendo alla medicina di precisione per le malattie neurodegenerative. Infine, sono attive sperimentazioni cliniche per pazienti con queste patologie.