Global Day: Uniti nella Lotta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

Il 21 giugno si celebra il “Global Day”, la Giornata Mondiale dedicata alla lotta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e le Malattie del Motoneurone (MND). In questa occasione, persone in tutto il mondo si uniscono per sottolineare l’importanza di identificare cause, trattamenti e cure efficaci per combattere questa malattia rara e devastante. Il simbolo della giornata è il fiordaliso, un fiore raro che rappresenta la rarità e la fragilità dei pazienti con SLA. La data del 21 giugno, coincidente con il solstizio d’estate, è stata scelta come momento simbolico di svolta e speranza.

Cos’è la SLA?

La SLA, che colpisce circa 2-3 persone su 100.000 ogni anno, è un problema globale con un impatto significativo sulla vita dei pazienti, influenzando funzioni essenziali come movimento, parola, deglutizione e respirazione. Questa patologia neurodegenerativa progressiva è caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni, cellule nervose che controllano i movimenti muscolari volontari. Nella maggior parte dei casi è sporadica, mentre nel 10-20% dei casi ha una base genetica.

Quali sono i sintomi?

I sintomi iniziali della SLA variano in base all’area colpita e possono includere crampi, spasticità, debolezza e fascicolazioni muscolari. Con il progredire della malattia, si manifesta una graduale perdita di forza e massa muscolare, che porta a difficoltà nel camminare, alzarsi, usare gli arti, masticare, deglutire, parlare e respirare. I pazienti alla fine necessitano di ventilazione assistita, pur mantenendo generalmente le capacità cognitive.

Come viene eseguita la diagnosi?

La diagnosi di SLA richiede una valutazione clinica approfondita nel tempo, insieme a esami come elettromiografia, studio della conduzione nervosa e risonanza magnetica per escludere altre patologie. Ad oggi, non esiste una cura risolutiva per questa malattia. Il farmaco Riluzolo prolunga moderatamente la sopravvivenza, mentre recentemente FDA e EMA hanno approvato il Tofersen per il trattamento di pazienti con una specifica mutazione genetica (SOD1-ALS).

A che punto è la ricerca?

La ricerca sta compiendo progressi significativi, con promettenti linee di studio come la terapia molecolare con oligonucleotidi antisenso e la terapia genica. Centri specializzati come il CDF (Centro Dino Ferrari) sono in prima linea nella lotta contro la SLA, con diversi studi clinici attivi a cui i pazienti possono partecipare.

L’obiettivo del Global Day è aumentare la consapevolezza sulla SLA e promuovere la raccolta fondi per sostenere la ricerca di una cura. Uniti in questa lotta, possiamo fare la differenza per i pazienti e le loro famiglie, dando speranza per un futuro senza questa grave malattia.