Laboratorio Sperimentale di Ricerca di Neuroscienze
Affiliazione e Sede
IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Università degli Studi di Milano
Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche
Via G. Zucchi 18
Cusano Milanino
Contatti e Riferimenti
Nome del responsabile del Laboratorio: Prof. Vincenzo Silani
Medico Neurologo, già Professore Ordinario
E-mail / Telefono: vincenzo@silani.com / 02 61911 2982
Dal 2002 con la nascita della Sede Distaccata del Centro “Dino Ferrari” presso l’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano, il Laboratorio Sperimentale di Ricerca di Neuroscienze si è dedicato allo studio delle patologie neuromuscolari e neurodegenerative con attenzione alla diagnosi genetica, l’ acquisizione di biomarcatori su liquor e siero e lo studio della patologia in vitro con utilizzo di cellule umane differenziate ottenute da iPSCs di pazienti per testare molecole di potenziale efficacia clinica. Nel corso degli anni ha contribuito alla identificazione con sempre aggiornate tecnologie (NGS) di più di 10 geni patogenetici della Sclerosi Laterale Amiotrofica/Demenza Frontotemporale, alla scoperta di nuovi biomarcatori ed all’ apprestamento di modelli cellulari tridimensionali (organoidi) per una più aderente definizione dei meccanismi molecolari. Nel 2025 è gemmato in sede il “Centro di neurobiologia molecolare e translazionale” diretto dalla Prof. Antonia Ratti e dedicato alla definizione dei meccanismi molecolari delle diverse patologie neurodegenerative. La validazione di biomarcatori nel sangue periferico è preliminare alla diagnosi delle diverse patologie in fase pre-clinica, permettendo di adottare strategie di correzione per rischi patogenetici quando identificati.
Il Laboratorio offre una accurata diagnostica genetica supportata da biomarcatori non genetici per le diverse patologie neurodegenerative con allestimento di database che mirano a fornire la migliore correlazione tra genotipo e fenotipo clinico: la vasta competenza raggiunta garantisce un percorso diagnostico aggiornato mirante alla diagnosi più precoce delle diverse patologie per il trattamento personalizzato ed quanto più anticipato. Particolare attenzione è oggi rivolta alla definizione delle condizioni pre-morbose per la correzione dei fattori di rischio identificati. Particolare attenzione è volta al counselling genetico garantito con professionalità e competenza ed alla determinazione di biomarcatori di patologia su sangue per futuro screening di popolazione.
Le procedure clinico-diagnostiche avviano ricerche sulle basi genetiche delle malattie neurodegenerative con definizione dei biomarcatori specifici e dei meccanismi cellulari responsabili con eventuale prova di efficacia con molecole di potenziale impiego clinico. Le principali linee di studio includono: scoperta di nuove mutazioni, correlazione genotipo-fenotipo, identificazione di nuovi geni causali con tecniche di sequenziamento avanzato, caratterizzazione dei biomarcatori noti anche su sangue periferico ed identificazione di nuovi marcatori con studio dei meccanismi patogenetici in modelli cellulari umani in vitro ottenuti da iPSCs. Il Laboratorio collabora con centri di ricerca nazionali e internazionali in vasti scambi della Rete IRCCS delle Neuroscienze e Neuroriabilitazione (RIN) e l’ European Reference Network – Neuromuscular Diseases (ERN-NMD).