SSD Neurology - Neuromuscular and Rare Diseases

Professoressa Ordinaria di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano e Direttrice dell’SSD Malattie Neuromuscolari e Rare del Policlinico di Milano. Neurologa e ricercatrice, guida dal 2006 il Laboratorio di Cellule Staminali Neurali, dedicato allo studio dei meccanismi molecolari alla base delle malattie del motoneurone e allo sviluppo di terapie cellulari, geniche e molecolari per SMA, SMARD1, SLA e distrofie muscolari. Pioniera negli approcci terapeutici per queste patologie, ha contribuito a studi che hanno portato avanti la comprensione delle basi patologiche e aperto la strada a strategie innovative, tra cui la terapia genica con vettori AAV9. Con oltre 300 pubblicazioni, un ruolo attivo in più di 40 trial clinici e numerosi incarichi in comitati scientifici nazionali e internazionali, integra ricerca traslazionale, attività clinica avanzata e formazione di studenti, specializzandi e giovani ricercatori

Nei laboratori della Columbia University di New York ho approfondito per tre anni le mie conoscenze nell'ambito delle malattie neuromuscolari. Mi occupo in particolare di pazienti affetti da malattie neuromuscolari dal punto di vista clinico, diagnostico e di ricerca.

Ho dedicato la mia formazione allo studio dei meccanismi patogenetici delle malattie degenerative del sistema nervoso periferico, in particolare delle distrofie muscolari e delle neuropatie periferiche. Mi sono laureato in Medicina e specializzato in Neurologia con due tesi sulla patogenesi e il trattamento sperimentale di una forma particolare di distrofia muscolare congenita. Ho avuto la possibilità di approfondire la conoscenza della patologia muscolare in diversi centri italiani e di prendere parte a sperimentazioni farmacologiche nell’ambito delle principali malattie neuromuscolari. Ho partecipato a congressi italiani e internazionali in qualità di relatore e sono autore di numerose pubblicazioni su riviste internazionali nel campo delle patologie del sistema nervoso periferico. Da quando sono al Policlinico di Milano il mio principale interesse rimane lo studio delle malattie neuromuscolari, con l’obiettivo di garantire cure sempre più efficaci e una migliore qualità di vita ai pazienti.

Nel corso degli anni ho dedicato la mia attività clinica e di ricerca allo studio delle patologie neuromuscolari, con l’obiettivo di garantire cure sempre più efficaci e una migliore qualità di vita ai pazienti. Seguo sia pazienti di età adulta sia pazienti di età pediatrica, per i quali è attivo  un ambulatorio dedicato. Affianco alla attività assistenziale, mirata a seguire i pazienti nel tempo fornendo loro il percorso di cura più adeguato, la attività di ricerca,  volta a approfondire le basi molecolari ed i meccanismi patogenetici di questo gruppo di patologie. Sono coinvolta inoltre in numerose  sperimentazioni cliniche farmacologiche multicentriche  internazionali finalizzate all'applicazione di approcci terapeutici innovativi nelle patologie neuromuscolari, in particolare nella Atrofia Muscolare Spinale e nelle Distrofie Muscolari

Dal 2004 svolgo attività di ricerca e diagnostica presso il laboratorio Malattie Neuromuscolari e Rare. Nel corso degli ultimi anni, ho seguito diverse sperimentazione cliniche, in particolare per pazienti affetti da Glicogenosi di tipo II e da Distrofia Muscolare di Becker.
Collaboro inoltre alla gestione della “BioBanca di tessuto muscolare, nervo periferico, DNA e colture cellulari”, che  custodisce campioni biologici provenienti da pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari. I nostri campioni sono a disposizione della comunità scientifica internazionale ed ogni mese vengono inviati ai ricercatori di tutto il mondo per aiutarli ad approfondire i loro studi nel campo delle malattie neuromuscolari.

Da oltre 20 anni  ho il privilegio di lavorare presso il laboratorio Malattie Neuromuscolari e Rare, dove mi dedico allo studio dei campioni bioptici  che richiedono l’ analisi  ultrastrutturale per una conferma della diagnosi o un migliore indirizzamento per i successivi studi genetici.
Studio in particolare degli aspetti morfologici delle miopatie congenite, metaboliche e mitocondriali. 
Mi occupo inoltre da diverso tempo dello studio dei campioni di biopsia di nervo periferico.

La mia attività di ricerca biomedica traslazionale negli anni si è focalizzata sullo studio delle malattie neuromuscolari rare con particolare attenzione alla distrofia muscolare di Duchenne e alla comprensione dei complessi meccanismi molecolari legati al processo fibrotico. Tramite l’attività di ricerca ho sviluppato modelli in vitro, basati sull’utilizzo di colture cellulari primarie isolate da muscolo, da applicare allo screening di potenziali molecole ad azione anti-fibrotica. Accanto al percorso di ricerca biomedica traslazionale ho svolto anche attività di diagnostica molecolare sia a livello genetico che biochimico.

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