Miopatie congenite: nuovi progressi nella ricerca

Una collaborazione internazionale tra il laboratorio di Biochimica e Genetica del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano – Ospedale Maggiore Policlinico e Jordan University of Science and Technology di Irbid, Giordania ha consentito lo studio e la descrizione di un nuovo fenotipo di miopatia congenita correlata a mutazioni recessive nel gene CACNA1S.

La miopatia congenita causata da mutazioni nel gene CACNA1S è una malattia identificata solo recentemente e i casi descritti sono pochi e presentano gravità diversa: sono tutti accomunati, però, dalla presenza di ipotonia e debolezza muscolare in epoca neonatale. Nei casi più gravi, può essere causa di morte in età neonatale e può causare difficoltà nell’alimentazione rendendo necessaria una gastrostomia, procedura che permette di somministrare cibi, liquidi e farmaci direttamente nello stomaco. La miopatia congenita correlata a mutazioni nel gene CACNA1S può essere sia dominante, cioè ereditata da un genitore affetto, che recessiva, in questo caso si ereditano due mutazioni, una da ciascun genitore che però non sono affetti. Attualmente non esistono cure per questa malattia, ma solo terapie di supporto.

Questo studio descrive due pazienti che hanno manifestazioni della patologia più lievi rispetto ai casi già descritti in letteratura e che presentano due nuove mutazioni non riportate finora. In particolare, sin da piccolissime presentano dei brevi episodi di debolezza improvvisa che sono aggravati dalle basse temperature riconducibili a episodi di paralisi periodica. Questo studio contribuisce a definire le caratteristiche cliniche e genetiche della miopatia congenita causata da mutazioni nel gene CACNA1S, una patologia ancora poco conosciuta.

Lo studio è stato coordinato dalla dottoressa Serena Pagliarani del laboratorio di Biochimica e Genetica e dalla professoressa Samah K. Aburahma della Jordan University of Science and Technology che con i loro colleghi medici e ricercatori dell’Università degli Studi di Milano, della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico e della Jordan University of Science and Technology hanno identificato e descritto ulteriori nuove caratteristiche correlate a questa malattia.

La ricerca è stata condotta con il supporto dell’Associazione “Centro Dino Ferrari” e della FMM-Fondazione Malattie Miotoniche.

Aburahma miopatia congenita CACNA1S Front Neurol 2024 

Samah K Aburahma^1*, Liqa A Rousan², Mohammad Shboul³, Fabio Biella⁴, Sabrina Lucchiari⁵, Giacomo Pietro Comi^4,5, Giovanni Meola^6,7, Serena Pagliarani⁴

 ¹Jordan University of Science and Technology, Department of Pediatrics, Irbid, Jordan

²Jordan University of Science and Technology, Department of Radiology, Irbid, Jordan

³Jordan University of Science and Technology, Department of Laboratory Sciences, Irbid, Jordan

⁴ Foundation IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neurology Unit, Milan, Italy

⁵ Neuroscience Section, Dino Ferrari Centre, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, Milan, Italy

⁶ Department of Neurorehabilitation Sciences, Casa di Cura Igea, Milan, Italy

⁷ Department of Biomedical Sciences for Health, University of Milan, Milan, Italy