Distrofia Muscolare di Duchenne: approvata la prima terapia genica
Il “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico
celebra l’approvazione da parte della FDA di ELEVIDYS (Sarepta Therapeutics)
prima terapia genica per la Distrofia Muscolare di Duchenne.
L’approvazione da parte della FDA della prima terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) sviluppata da Sarepta Therapeutics segna una pietra miliare significativa nel trattamento di questa malattia pediatrica, come prima terapia genica mirata ad affrontare la causa principale della malattia.
La FDA statunitense ha concesso l’approvazione accelerata alla terapia genica SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec) per bambini dai 4 ai 5 anni con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) che possono camminare e hanno una mutazione confermata nel gene DMD. Il trattamento è ora denominato Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl).
Nella fase che si apre, la conferma dell’approvazione della terapia può dipendere dal fatto che essa mostri benefici clinici sostenuti negli studi clinici di conferma in corso a livello internazionale.
In particolare lo studio clinico globale di fase 3 chiamato EMBARK (NCT05096221) ha completato il proprio arruolamento a settembre 2022 e fungerà da studio di conferma. Si tratta di uno studio multicentrico internazionale a cui collaborano anche ricercatori del Centro Dino Ferrari e delle strutture di neurologia e di malattie neuromuscolari della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico.
Questo studio sta valutando Elevidys rispetto a un placebo in ragazzi con DMD, di età compresa tra 4 e 7 anni. L’obiettivo principale dello studio è confrontare i cambiamenti di un anno nella funzione motoria.
Il “Centro Dino Ferrari” (CDF) ha svolto un ruolo fondamentale nell’avanzamento del campo degli studi cellulari e molecolari relativi alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) sin dal suo inizio. In particolare, il CDF partecipa attivamente alla sperimentazione clinica EMBARK condotta presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico ed ad altri studi clinici per un complesso di malattie neuromuscolari, con un team guidato dal Prof. Giacomo P. Comi e composto dalla Dott.ssa Francesca Magri, dalla Prof.ssa Stefania Corti, dal Dott. Daniele Velardo, dal Prof. Yvan Torrente, così come da neuroradiologi, radiologi, farmacisti, fisioterapisti, infermieri e personale di ricerca dedicato.
SULLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia muscolare genetica rara e progressiva caratterizzata dall’assenza di distrofina, una proteina cruciale che stabilizza la membrana muscolare. Questa carenza porta alla degenerazione muscolare e alla debolezza nel tempo. Tipicamente, i sintomi della DMD compaiono nella prima infanzia, di solito tra i 2 ei 3 anni. In Europa e Nord America, la prevalenza della DMD è di circa 6 individui ogni 100.000. La diagnosi di DMD si verifica spesso tra i 3 ei 6 anni, quando i bambini mostrano i primi segni di significativa debolezza muscolare, come difficoltà nella corsa nel salire le scale e sollevarsi da terra. Con il progredire della malattia, la degenerazione muscolare compromette la funzione polmonare e cardiaca. Gli standard di cura attuali e l’uso della terapia steroidea e di terapie sintomatiche per la funzione polmonare e cardiaca hanno spostato negli ultimi anni nell’età adulta la curva di evoluzione della malattia.
SU ELEVIDYS
ELEVIDYS rappresenta un’innovativa terapia di sostituzione genica che utilizza una unica somministrazione endovenosa per fornire i suoi effetti terapeutici. Questa tecnologia utilizza un virus adeno-associato (AAVrh74) per introdurre una versione ridotta ma funzionale del gene della distrofina, noto come mini-distrofina, nel tessuto muscolare di ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Attraverso questo meccanismo, ELEVIDYS fornisce una compensazione parziale per l’assenza della distrofina, affrontando efficacemente il difetto genetico sottostante responsabile della DMD.
SUL “CENTRO DINO FERRARI”
Il “Centro Dino Ferrari” (CDF) è un prestigioso centro di ricerca situato presso l’Università degli Studi di Milano e la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico. CDF si dedica alla promozione della ricerca e alla fornitura di cure per le persone affette da distrofia muscolare, SLA e altre malattie neuromuscolari correlate. Con una ricca storia che dura da oltre 40 anni, CDF è stata in prima linea nell’accelerare la ricerca scientifica, nel promuovere l’assistenza ai pazienti e nel difendere le esigenze dei pazienti e delle loro famiglie.
“Questo è un momento entusiasmante in quanto più terapie geniche per le malattie neuromuscolari entrano nella traduzione clinica. L’approvazione di ELEVIDYS è rivoluzionaria in quanto rappresenta la prima terapia genica per la DMD, progettata per colpire la causa alla base della malattia”, ha osservato il Prof. Giacomo Comi, coordinatore del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano Direttore della Struttura Complessa di Neurologia della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico.
“Questo risultato rappresenta un’aspirazione a lungo termine dei nostri stimati fondatori, Prof. Guglielmo Scarlato, Ing. Enzo Ferrari, e il Prof. Nereo Bresolin, che hanno immaginato la realizzazione di tale traguardo. Riconosciamo anche l’inestimabile contributo delle nostre associazioni partner, l’Associazione “Centro Dino Ferrari” e l’Associazione Amici di Emanuele, che hanno costantemente sostenuto la nostra missione.”
SULL’ASSOCIAZIONE “CENTRO DINO FERRARI”
L’Associazione “Centro Dino Ferrari”, fondata nel 1982 dall’Ing. Enzo Ferrari in memoria del figlio Dino deceduto per Distrofia Muscolare, condivide con il “Centro Dino Ferrari” una missione comune, lavorando instancabilmente per sostenere la ricerca legata alle malattie neuromuscolari, neurodegenerative e cerebrovascolari. Il loro obiettivo generale è quello di apportare benefici tangibili ai pazienti e alle loro famiglie attraverso sforzi collaborativi e una difesa dedicata. Oggi l’Ing. Piero Ferrari, porta avanti il lavoro intrapreso dal padre più di 40 anni fa, supportando la ricerca scientifica.
La Dott.ssa Marialuisa Trussardi è il presidente dell’Associazione “Centro Dino Ferrari” Insieme, il “Centro Dino Ferrari” e l’Associazione “Centro Dino Ferrari” svolgono un ruolo fondamentale nel promuovere la ricerca, migliorare i risultati dei pazienti e migliorare il benessere generale delle persone colpite da queste condizioni difficili.
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