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Un nuovo sequenziatore per diagnosi genetiche più rapide e precise
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Le malattie neuromuscolari e neurodegenerative di origine genetica presentano spesso percorsi diagnostici lunghi e complessi. Quando la diagnosi fatica ad arrivare, il percorso clinico ne risente: le cure possono essere avviate in una fase in cui la malattia ha già avuto modo di evolvere e le decisioni terapeutiche diventano più difficili da orientare. Ridurre questa attesa significa poter dare prima un nome alla malattia, indirizzare più rapidamente i familiari verso le scelte terapeutiche e assistenziali più adeguate e accompagnare meglio il paziente lungo il percorso di cura.
È con questo obiettivo che il “Centro Dino Ferrari” ha avviato un progetto per dotarsi di un nuovo sequenziatore genetico di ultima generazione, essenziale per ottenere conferme diagnostiche più rapide e affidabili, in linea con il gold standard della diagnostica genetica. Lo strumento sarà applicabile allo studio genetico di malattie neuromuscolari e neurodegenerative a esordio neonatale, pediatrico e adulto, rafforzando l’autonomia diagnostica e di ricerca del Centro.
Metodi e Tecnologie
Il progetto prevede l’acquisizione e l’utilizzo di un sequenziatore genetico di ultima generazione basato su elettroforesi capillare, una tecnologia consolidata per la conferma diagnostica delle varianti genetiche identificate attraverso approcci di Next Generation Sequencing (NGS). In particolare, il sequenziatore sarà utilizzato per:
- la conferma rapida e affidabile delle varianti genetiche identificate nei pazienti
- l’analisi di campioni biologici (sangue, tessuti, biopsie) provenienti da pazienti pediatrici e adulti
- gli studi di segregazione familiare, fondamentali per chiarire la trasmissione ereditaria delle patologie
- l’identificazione di mutazioni complesse (delezioni, duplicazioni, espansioni) non sempre rilevabili con gli approcci standard.
Impatto Atteso
- ottenere diagnosi genetiche più rapide e affidabili, a supporto delle decisioni cliniche
- favorire un avvio più tempestivo delle terapie e una migliore presa in carico del paziente
- migliorare l’accuratezza degli studi familiari, fondamentali nelle patologie a trasmissione genetica
- supportare il monitoraggio delle terapie e l’identificazione di nuove varianti genetiche
- rafforzare l’autonomia diagnostica e di ricerca del “Centro Dino Ferrari”, riducendo il ricorso a servizi esterni
Budget: € 160.000