Tremore
Il tremore è uno dei disturbi del movimento più comuni e consiste in un’oscillazione ritmica e involontaria di una o più parti del corpo. Può manifestarsi a riposo, durante il mantenimento di una postura o durante l’esecuzione di un movimento volontario. Il tremore può essere espressione di numerose condizioni neurologiche e non neurologiche, ciascuna con caratteristiche peculiari.
Il tremore può avere cause molto diverse. Il tremore essenziale è la forma più comune e ha una forte componente genetica, con ereditarietà autosomica dominante in molti casi. Il tremore parkinsoniano è invece legato alla degenerazione dopaminergica nigrostriatale e alla presenza di aggregati di alfa-sinucleina. Altre forme includono il tremore distonico, il tremore cerebellare (spesso conseguente a lesioni o degenerazione cerebellare), il tremore fisiologico amplificato (stress, farmaci, ipertiroidismo), e il tremore neuropatico (neuropatie periferiche). Talvolta l’eziologia rimane non identificata.
Il tremore si caratterizza per frequenza, ampiezza e circostanze di comparsa.
- Tremore essenziale: posturale o cinetico, spesso bilaterale, predominante agli arti superiori; può coinvolgere testa e voce.
- Tremore parkinsoniano: tipicamente a riposo, asimmetrico, più evidente a livello delle mani (“contare monete”).
- Tremore cerebellare: a bassa frequenza, marcato nell’intenzione (intention tremor).
Tremore distonico: irregolare, variabile, spesso associato a posture distoniche.
La severità può variare con stress, emozioni, fatica o consumo di caffeina
La diagnosi è clinica e si basa sulla caratterizzazione dettagliata del tremore e sul contesto neurologico del paziente. L’esame neurologico consente di distinguere le principali forme. Quando necessario, si ricorre a:
- Esami ematochimici (funzione tiroidea, livelli vitaminici).
- RM encefalo per sospette lesioni cerebellari.
- SPECT DaTSCAN nei casi dubbi tra tremore essenziale e parkinsoniano.
- Elettromiografia per analisi fisiologica del tremore.
Terapie disponibili
Il trattamento dipende dalla specifica forma di tremore.
- Tremore essenziale: betabloccanti, primidone, topiramato; nei casi refrattari, DBS del nucleo ventrale intermedio (VIM).
- Tremore parkinsoniano: farmaci dopaminergici (levodopa, agonisti).
- Tremore distonico: tossina botulinica mirata.
- Tremore cerebellare: risposte terapeutiche limitate; riabilitazione mirata.
Gli interventi riabilitativi (fisioterapia, terapia occupazionale, ausili per la scrittura) contribuiscono a migliorare la funzionalità quotidiana.
Ricerca in corso
- La ricerca esplora nuovi biomarcatori per distinguere clinicamente le diverse forme di tremore, lo sviluppo di modelli cellulari per identificare meccanismi patogenetici e approcci di neuromodulazione avanzata. Studi genetici mirano a chiarire le basi del tremore essenziale e identificare nuovi geni responsabili.
Laboratorio di riferimento
Gruppo Malattia di Parkinson e altri Disturbi del MovimentoContatti e approfondimenti
Dott. Alessio Di Fonzo