Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
La SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, causando debolezza muscolare, paralisi e compromissione delle funzioni motorie. Esordisce in genere tra i 40 e i 70 anni, con lieve prevalenza maschile. L’incidenza globale è di 1-2 casi per 100.000 casi/anno. La sopravvivenza media è di 3-5 anni dalla diagnosi, sebbene il 10-20% dei pazienti presenti forme a decorso più lento con sopravvivenza superiore ai 10 anni.
La SLA può manifestarsi in forma genetica familiare (circa il 10% dei casi) o in forma sporadica (90% dei casi). L’eziologia è complessa e multifattoriale: i fattori genetici giocano un ruolo chiave, con mutazioni identificate in oltre 30 geni, i meccanismi neuroinfiammatori contribuiscono al danno neuronale, le disfunzioni mitocondriali alterano la produzione energetica cellulare e lo stress ossidativo danneggia proteine, lipidi e DNA neuronali. L’interazione di questi fattori culmina nella degenerazione progressiva dei motoneuroni.
- Debolezza muscolare progressiva agli arti, bulbare o respiratoria
- Atrofia muscolare
- Crampi e fascicolazioni
- Disartria e disfagia
- Compromissione respiratoria
L’evoluzione è progressiva e porta alla paralisi dei muscoli volontari, mantenendo integre le funzioni cognitive nella maggior parte dei casi.
- Valutazione clinica e neurologica
- Elettromiografia (EMG) per documentare la denervazione
- Risonanza Magnetica (RM) per escludere altre patologie
- Analisi genetiche nei casi familiari
- Criteri diagnostici El Escorial/Revised per classificazione
Terapie disponibili
- Farmaci: Riluzolo e Edaravone (modesta efficacia nel rallentare la progressione)
- Ventilazione non invasiva e nutrizione artificiale
- Fisioterapia, logopedia e supporto multidisciplinare
- Terapie sperimentali in corso in studi clinici
Ricerca in corso
- Terapie geniche e con antisenso per forme familiari (es. SOD1, C9orf72)
- Studi su cellule staminali
- Terapie mirate al microambiente neuronale e neuroinfiammazione
- Trial clinici su nuove molecole neuroprotettive
Laboratorio di riferimento
Laboratorio di Cellule Staminali NeuraliContatti e approfondimenti
Prof.ssa Stefania Corti
stefania.corti@unimi.it
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40161216/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39340541/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35286466/