Paraparesi spastica
Le paraparesi spastiche (HSP, Hereditary Spastic Paraplegias) rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative caratterizzate da una progressiva rigidità e debolezza degli arti inferiori, dovute a degenerazione delle vie corticospinali.
Le HSP possono essere autosomiche dominanti, recessive, X-linked o mitocondriali. Sono stati identificati oltre 80 geni associati (SPG), molti dei quali coinvolti nel traffico assonale, metabolismo lipidico e funzione mitocondriale. Esistono anche forme acquisite (sclerosi multipla, mielopatie infettive, carenziali o metaboliche) che mimano il quadro clinico.
La presentazione clinica può essere:
- Forma pura: spasticità e debolezza degli arti inferiori, iperreflessia, piede cavo, alterazioni urinarie.
- Forma complessa: associata a neuropatia, distonia, atassia, epilessia o deficit cognitivi.
L’esordio varia dall’infanzia all’età adulta e la progressione è generalmente lenta.
La diagnosi si avvale di:
- RM encefalo e midollo per escludere cause secondarie.
- Studi genetici, preferibilmente tramite pannelli NGS o WES/WGS.
- Esami ematici mirati per escludere cause metaboliche o infiammatorie.
Terapie disponibili
La gestione è sintomatica:
- Farmaci antispastici (baclofene, tizanidina).
- Tossina botulinica in casi selezionati.
- Fisioterapia intensiva e ortesi.
- Trattamento dei disturbi urinari.
- La presa in carico multidisciplinare è fondamentale.
Ricerca in corso
La ricerca si concentra sull’identificazione di nuove varianti genetiche, modelli cellulari da iPSC e possibili approcci di terapia genica per forme monogeniche. Sono in sviluppo studi per definire biomarcatori utili al monitoraggio della progressione.
Laboratorio di riferimento
Gruppo Malattia di Parkinson e altri Disturbi del MovimentoContatti e approfondimenti
Dott. Alessio Di Fonzo