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Miopatie Infiammatorie Idiopatiche - Malattie Muscolari Autoimmuni

Le miopatie infiammatorie idiopatiche sono gruppo eterogeneo di malattie muscolari autoimmuni caratterizzate da infiammazione cronica muscolo scheletrico e, in alcune forme, cute. Incidenza 5-10/milione abitanti/anno, prevalenza 6-7/100.000. Rapporto F:M=2:1 (eccetto IBM). Età esordio bimodale (infanzia e 40-60 anni). Principali forme: dermatomiosite (DM), polimiosite (PM), miosite corpi inclusi (IBM), miopatia necrotizzante immuno-mediata (IMNM). Potenzialmente responsive terapia immunosoppressiva.

Malattie autoimmuni sistemiche con risposta immunitaria aberrante contro tessuti propri. Patogenesi specifica per sottotipo: DM (vasculopatia immuno-mediata), PM (attacco diretto linfociti T CD8+ contro fibre), IBM (processo infiammatorio + degenerativo), IMNM (necrosi muscolare mediata da anticorpi). Fattori scatenanti: infezioni virali (EBV, Coxsackie), farmaci (statine), esposizione solare. Associazioni paraneoplastiche frequenti (DM 20-30%). Autoanticorpi specifici determinano fenotipi clinici.

Le manifestazioni variano significativamente per sottotipo ma condividono caratteristiche comuni:

Presentazione muscolare:

  • Debolezza prossimale simmetrica: cingoli scapolare e pelvico, progressione settimane-mesi
  • Pattern caratteristico: difficoltà alzarsi da sedia, salire scale, alzare braccia (pettinarsi, vestirsi)
  • Coinvolgimento specifico: deglutizione (30% casi, rischio aspirazione), respirazione (diaframmatico forme severe)
  • Dolore muscolare: variabile, più frequente fasi acute, fatica precoce

Dermatomiosite (DM):

  • Manifestazioni cutanee patognomoniche: rash eliotropo (eritema violaceo palpebre), papule Gottron (articolazioni dita), segno scialle/V (eritema spalle/décolleté), mani meccanico
  • Sottotipi: classica (miosite+cute), amiopatica (solo cute), giovanile, paraneoplastica

Polimiosite (PM):

  • Solo coinvolgimento muscolare senza manifestazioni cutanee
  • Diagnosi: sempre richiesta biopsia muscolare per conferma

Miosite corpi inclusi (IBM):

  • Età esordio >50 anni (maschi>femmine 3:1), pattern asimmetrico distale+prossimale
  • Distribuzione caratteristica: flessori dita, quadricipiti, muscoli piede, disfagia frequente (80%)
  • Progressione: lentamente progressiva, inesorabile, limitata risposta terapia

Manifestazioni sistemiche:

  • Polmonari: interstiziopatia (40-60% casi), dispnea, tosse secca, fattore prognostico principale
  • Cardiache: aritmie, cardiomiopatia (15-30%), più frequente anti-SRP
  • Articolari: artrite non erosiva (sindromi antisintetasi)
  • Paraneoplastiche: screening oncologico obbligatorio (DM adulti, PM >40 anni)

Metodi Diagnostici

  • Valutazione clinica: anamnesi mirata (farmaci, infezioni, neoplasie), esame obiettivo (forza MRC scale, cute, articolazioni, polmoni, cuore)
  • Enzimi muscolari: CK elevata 90% casi (5-100x normale), aldolasi, LDH, AST/ALT (origine muscolare), troponine (coinvolgimento cardiaco)
  • Autoanticorpi specifici miosite (MSA): anti-Jo1 (sindrome antisintetasi), anti-Mi2 (DM classica), anti-SRP (forma severa), anti-HMGCR (post-statine), anti-TIF1γ (DM paraneoplastica), anti-MDA5 (DM amiopatica+ILD)
  • Elettromiografia: pattern miopatico (potenziali brevi, bassa ampiezza), attività spontanea (fibrillazioni), conferma origine miopatica
  • RM muscolare: edema (iperinto T2-STIR), enhancement gadolinio fasi acute, guida biopsia per aree attive
  • Biopsia muscolare gold standard: pattern specifici (DM: atrofia perifascicolare, PM: infiltrati endomisiali, IBM: vacuoli+depositi proteici, IMNM: necrosi diffusa)
  • Screening sistemico: TC-HR polmonare (interstiziopatia), ECG/ecocardiogramma (coinvolgimento cardiaco), screening oncologico completo
  • Valutazione clinica: anamnesi mirata (farmaci, infezioni, neoplasie), esame obiettivo (forza MRC scale, cute, articolazioni, polmoni, cuore)
  • Enzimi muscolari: CK elevata 90% casi (5-100x normale), aldolasi, LDH, AST/ALT (origine muscolare), troponine (coinvolgimento cardiaco)
  • Autoanticorpi specifici miosite (MSA): anti-Jo1 (sindrome antisintetasi), anti-Mi2 (DM classica), anti-SRP (forma severa), anti-HMGCR (post-statine), anti-TIF1γ (DM paraneoplastica), anti-MDA5 (DM amiopatica+ILD)
  • Elettromiografia: pattern miopatico (potenziali brevi, bassa ampiezza), attività spontanea (fibrillazioni), conferma origine miopatica
  • RM muscolare: edema (iperinto T2-STIR), enhancement gadolinio fasi acute, guida biopsia per aree attive
  • Biopsia muscolare gold standard: pattern specifici (DM: atrofia perifascicolare, PM: infiltrati endomisiali, IBM: vacuoli+depositi proteici, IMNM: necrosi diffusa)
  • Screening sistemico: TC-HR polmonare (interstiziopatia), ECG/ecocardiogramma (coinvolgimento cardiaco), screening oncologico completo

Terapie disponibili

Terapia immunosoppressiva:

  • Corticosteroidi prima linea: prednisone 1-2 mg/kg/die (max 100 mg), fase attacco 6-8 settimane, tapering lento, metilprednisolone e.v. forme acute
  • Immunosoppressori convenzionali: metotrexate 15-25 mg/settimana (risparmio steroideo), azatioprina 2-3 mg/kg/die (mantenimento), ciclosporina, micofenolato, ciclofosfamide (ILD progressiva)
  • Immunoglobuline endovena: 2 g/kg mensile, indicate disfagia severa/forme refrattarie, efficacia particolare DM

Terapie biologiche:

  • Rituximab: deplezione linfociti B, 375 mg/m² x4 o 1000 mg x2, forme refrattarie/antisintetasi
  • Anti-TNF: limitata efficacia miopatie pure, possibile peggioramento ILD
  • Terapie emergenti: abatacept, tocilizumab, JAK-inibitori, anti-interferone

Gestione complicanze:

  • Insufficienza respiratoria: monitoraggio PFR, supporto ventilatorio, terapie specifiche (ciclofosfamide, rituximab)
  • Disfagia: FEES, modifiche consistenza, PEG se aspirazione, logoterapia
  • Coinvolgimento cardiaco: ECG/ecocardiogramma, antiaritmici, intensificazione immunosoppressione

Supporto riabilitativo:

  • Fisioterapia: mobilizzazione passiva fase acuta, esercizi attivi progressivi, training aerobico bassa intensità
  • Terapia occupazionale: ausili ADL, adattamenti ambientali, conservazione energia

Gestione dermatomiosite:

  • Protezione solare: fondamentale per fotosensibilità, SPF >30, protezione fisica
  • Terapie topiche: corticosteroidi, inibitori calcineurina, idrossiclorochina 200-400 mg/die

Ricerca in corso

  • Sviluppo nuove terapie biologiche mirate a pathway infiammatori specifici
  • Medicina precisione con stratificazione terapeutica basata su autoanticorpi
  • Biomarcatori innovativi per monitoraggio attività malattia e risposta terapeutica
  • Imaging muscolare avanzato con RM quantitativa e spettroscopia
  • Studi meccanismi patogenetici e fattori modificatori fenotipici
  • Terapie combinate per ottimizzazione immunosoppressione personalizzata

Contatti e approfondimenti

Email/Telefono: malattieneuromuscolari@policlinico.mi.it / 02 5503 6504
Appointments CUP: 02 999 599
Sito web: www.centrodinoferrari.com

Associazioni pazienti:

  • UILDM: www.uildm.org – Tel. 049 8021001
  • A.M.A.R.: www.associazione-amar.org – Malattie Autoimmuni Rare
  • The Myositis Association: www.myositis.org – Organizzazione internazionale
  • Myositis Support and Understanding: gruppi supporto online

Risorse specialistiche:

  • IMACS: www.niehs.nih.gov/research/resources/imacs – Network internazionale miositi
  • ENMC: www.enmc.org – Workshop europei malattie neuromuscolari
  • World Muscle Society: www.worldmusclesociety.org
  • EURO-NMD: rete europea malattie neuromuscolari
  • Myositis.org: informazioni complete pazienti e famiglie