Malattia di Parkinson e parkinsonismi
La Malattia di Parkinson come i parkinsonismi rappresentano patologie in crescita nella moderna società senza distinzione di sesso, con necessità di una attenta diagnosi anche per le terapie emergenti sempre più dettate dalla patogenesi che appare legata in una percentuale inferiore al 20% a mutazioni genetiche causali o predisponenti, lasciando all’ epigenetica ed all’ ambiente il resto dei casi. La Malattia di Parkinson è ad espressione sistemica con interessamento pluriorgano e manifestazioni cliniche anche viscerali per interessamento del sistema nervoso autonomo, preannunciata da disturbi del sonno: la presa in cura del paziente è multidisciplinare con attenzione anche alle manifestazioni cognitive e comportamentali. L’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano offre una presa in cura completa del paziente offrendo programmi anche neuroriabilitativi.
L’eziologia della malattia di Parkinson è multifattoriale e coinvolge una combinazione di fattori genetici ed ambientali. Il principale marcatore patologico è l’accumulo di alfa-sinucleina nel cervello a determinare la progressiva perdita di neuroni dopaminergici. La malattia è però sistemica prevedendo aggregati di alfa-sinucleina in diversi organi come il colon, cute, ghiandole salivari, etc.: la ricerca del biomarcatore è possibile in diversi tessuti oltre che nel liquor e sangue periferico per una diagnosi precoce. Le cause delle diverse forme prendono in comune ad altre malattie neurodegenerative l’ eccitotossicità, lo stress ossidativo, la neuroinfiammazione e disfunzioni mitocondriali.
- La malattia presenta una fase preliminare con disturbi del sonno (RBD), iposmia e costipazione
- Il tremore monolaterale (talvolta non presente), la bradicinesia, l’ ipertono plastico di un arto preannunciano la malattia con instabilità posturale alle manovre di spinta
- La progressione della malattia è personalizzata e dipendente dalla risposta alla terapia prolungandosi per diversi anni ed accompagnata da possibile declino cognitivo con progressiva riduzione della motricità nelle fasi finali
- Valutazione clinica: anamnesi, valutazione neurologica e scale di valutazione specifiche di patologia
- Neuroimaging: Risonanza Magnetica (RM) per diagnostica differenziale e studio del metabolismo dopaminergico (DAT-SCAN)
- Biomarcatori: analisi del liquido cerebrospinale per rilevare alfa-sinucleina ed altri biomarcatori
- Indagine genetica approfondita se emergono notizie di familiarità
Terapie disponibili
- Farmaci sintomatici: L-DOPA (orale, subcutanea), Duodopa, agonisti dopaminergici, inibitori monoaminossidasi, inibitori catecol-O-metiltransferasi, amantadina, safinamide, opicapone
- Interventi non farmacologici: fisioterapia, tangoterapia
Ricerca in corso
- Sviluppo di scale di valutazione cognitiva e comportamentale.
- Ricerca di nuovi biomarcatori per la diagnosi precoce.
- Studi genetici per comprendere il ruolo dei fattori ereditari nella malattia.
- Terapie personalizzate basate su profili genetici e molecolari dei pazienti.
- Ricerche genetiche in collaborazione con l’ Università di Tunisi.
Laboratorio di riferimento
Laboratorio Sperimentale di Ricerca di NeuroscienzeContatti e approfondimenti
Nome del referente: Vincenzo Silani, Andrea Ciammola, Nicola Ticozzi, Barbara Poletti, Antonia Ratti
E-mail / Telefono: vincenzo@silani.com / 02 61911 2937
Link a risorse utili: auxologico.it (Malattia di Parkinson)