Glicogenosi di tipo II (GSDII), Deficit di alfa-glucosidasi acida (GAA) o maltasi acida, Malattia di Pompe.

La malattia di Pompe presenta quadri clinici variabili, in base all’età di esordio della malattia. Nella forma infantile classica, i sintomi sono molto severi e comprendono: ipotonia grave, cardiomiopatia ipertrofica, insufficienza respiratoria precoce, difficoltà di alimentazione e ritardo motorio.
Nella forma infantile non classica i pazienti soffrono di debolezza muscolare progressiva, problemi respiratori senza grave cardiomiopatia. Esiste anche una forma ad esordio tardivo, che riguarda principalmente adolescenti ed adulti che si manifesta con debolezza prossimale progressiva, coinvolgimento dei muscoli respiratori, scoliosi e difficoltà di deambulazione.

La diagnosi di malattia di Pompe si basa su una combinazione di test biochimici, genetici, strumentali e, in casi selezionati, istologici. Tra gli esami principali vi sono: test del sangue per misurare i livelli di creatinchinasi (CPK) e transaminasi, il dosaggio dell’attività enzimatica GAA che può essere eseguito su goccia di sangue secco (DBS), su leucociti, fibroblasti cutanei o tessuto muscolare. È un test rapido, poco invasivo e particolarmente utile nello screening neonatale.
La conferma della diagnosi avviene attraverso l’analisi genetica del gene GAA con l’identificazione di mutazioni patogenetiche (due alleli mutati in omozigosi o eterozigosi composta). In alcuni casi, infine, la Biopsia muscolare permette di valutare istologicamente l’accumulo di glicogeno e la compromissione della via autofagica.
Il gold standard diagnostico unisce la conferma di attività enzimatica GAA ridotta o assente e l’identificazione di mutazioni patogenetiche nel gene GAA. Questo approccio integrato consente una diagnosi sicura e precoce, fondamentale per avviare in tempo il trattamento.