Distrofia Muscolare DMD e BMD
Le distrofie muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD) sono malattie genetiche che indeboliscono progressivamente i muscoli, causate da mutazioni nel gene della distrofina. La DMD, più grave, insorge nei primi anni di vita, compromettendo la deambulazione e causando problemi respiratori e cardiaci. La BMD è più lieve, con esordio tardivo e progressione lenta. Entrambe colpiscono principalmente i maschi, poiché il gene mutato è sul cromosoma X.
Le distrofie muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD) sono malattie genetiche causate da mutazioni nel gene DMD sul cromosoma X, che codifica la distrofina, essenziale per la stabilità muscolare.
Nella DMD, le mutazioni causano la totale assenza di distrofina, determinando una degenerazione muscolare rapida e grave.
Nella BMD, invece, la distrofina è presente ma in quantità ridotta o alterata, causando una forma più lieve e a progressione più lenta.
Queste distrofie colpiscono prevalentemente i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici e, in alcuni casi, manifestare sintomi più lievi.
Infanzia: difficoltà a camminare, correre e salire le scale, frequenti cadute, segno di Gowers, ingrossamento dei polpacci.
Adolescenza: peggioramento della debolezza, perdita della capacità di camminare (precoce nella DMD, più tardiva nella BMD), possibili problemi cardiaci e respiratori.
Età adulta: nella BMD, progressivo coinvolgimento di braccia e cuore; nella DMD, supporto per la respirazione e cure specialistiche.
La diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD) si basa su diversi esami che permettono di confermare la malattia e distinguerne la forma. Tra gli esami vi sono gli esami del sangue: dosaggio della creatina chinasi (CK), che risulta molto elevata a causa della distruzione muscolare.
Analisi genetica: ricerca di mutazioni nel gene della distrofina per confermare la diagnosi.
Biopsia muscolare: esame istologico e immunoistochimico per valutare la presenza di distrofina nei muscoli (oggi usato meno grazie ai test genetici).
Elettromiografia (EMG): distingue la malattia muscolare da altre patologie neurologiche.
Risonanza magnetica muscolare: mostra il grado di degenerazione dei muscoli.
Ecocardiogramma e risonanza cardiaca: per monitorare il cuore, spesso coinvolto nella malattia.
Una diagnosi precoce permette di iniziare trattamenti tempestivi per rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita.
Terapie disponibili
Attualmente non esiste una cura definitiva per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD), ma diverse terapie possono rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita.
Principali trattamenti
Terapie farmacologiche: corticosteroidi (prednisone, deflazacort) per rallentare la degenerazione muscolare; farmaci per il cuore (ACE-inibitori, beta-bloccanti) per proteggere la funzione cardiaca.
Terapie riabilitative: fisioterapia per mantenere la mobilità, ortesi per sostenere gli arti, esercizi respiratori per prevenire complicanze polmonari.
Interventi chirurgici: correzione delle retrazioni tendinee, chirurgia spinale per scoliosi, impianto di pacemaker in caso di problemi cardiaci.
Terapie sperimentali: terapie geniche per correggere il difetto genetico, farmaci innovativi per migliorare la produzione di distrofina, studi clinici su nuove molecole promettenti.
Un approccio multidisciplinare è fondamentale per garantire ai pazienti la migliore assistenza possibile. La ricerca continua a sviluppare nuove strategie terapeutiche per il futuro.
Ricerca in corso
- DSC/14/2357/51 Open label, long-term safety, tolerability, and efficacy study of GIVINOSTAT in all DMD patients who have been previously treated in one of the GIVINOSTAT studies.
- SRP-9001-303 A Phase 3, Multinational, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Systemic Gene Transfer Therapy Study to Evaluate the Safety and Efficacy of SRP-9001 in Non-Ambulatory and Ambulatory Subjects with Duchenne Muscular Dystrophy.
- SRP-9001-305 A Phase 3, Multinational, Long-Term Follow-Up Study to Evaluate Safety and Efficacy in Subjects Who Have Previously Received SRP-9001 in a Clinical Study.
- EDG-5506-203 Open-Label Extension of EDG-5506 in Participants with Becker Muscular Dystrophy
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SSD Neurologia – Malattie Neuromuscolari e RareContatti e approfondimenti
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