Demenza a Corpi Di Lewy (DLB)
La demenza a corpi di Lewy (DLB) è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dall’associazione di deficit cognitivi progressivi con fluttuazioni dell’attenzione, allucinazioni visive e segni parkinsoniani. Fa parte delle sinucleinopatie, insieme alla malattia di Parkinson e all’atrofia multisistemica.
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La DLB è causata dall’accumulo anomalo di alfa-sinucleina in forma di corpi di Lewy a livello corticale e sottocorticale. Fattori genetici (come varianti in GBA1 e APOE ε4) e fattori ambientali contribuiscono all’insorgenza, sebbene la maggior parte dei casi sia sporadica.
La DLB è definita da una combinazione di sintomi:
- Fluttuazioni cognitive marcate nell’arco della giornata.
- Allucinazioni visive ben strutturate.
- Parkinsonismo, spesso lieve e simmetrico.
- Disturbi del sonno REM (RBD).
- Sensibilità marcata agli antipsicotici.
- Disfunzioni autonomiche (ipotensione, stipsi). La compromissione cognitiva interessa principalmente attenzione, funzioni esecutive e capacità visuospaziali.
La diagnosi si basa sui criteri internazionali della DLB Consortium. La RM può essere normale o mostrare lieve atrofia corticale. La SPECT o PET dopaminergica evidenzia riduzione dell’uptake nei nuclei della base. La PET con tracciante per amiloide e i marker liquorali possono essere utili per distinguere la DLB dalla malattia di Alzheimer.
Terapie disponibili
Il trattamento include:
- Inibitori delle colinesterasi per i sintomi cognitivi.
- Farmaci dopaminergici a basse dosi per il parkinsonismo, con cautela per rischio di confusione.
- Melatonina e clonazepam per il disturbo comportamentale del sonno REM.
- Gestione multidisciplinare dei disturbi autonomici.
L’uso di antipsicotici deve essere minimizzato e limitato ai casi strettamente necessari
Ricerca in corso
- La ricerca indaga nuovi biomarcatori sinucleinici, terapie anti-alfa-sinucleina e modelli cellulari derivati da iPSC. Sono in sviluppo tecniche diagnostiche basate su misfolded protein amplification (RT-QuIC).
Laboratorio di riferimento
Gruppo Malattia di Parkinson e altri Disturbi del MovimentoContatti e approfondimenti
Dott. Alessio Di Fonzo