La malattia a corpi di Lewy (LBD) è una forma di demenza neurodegenerativa caratterizzata dalla presenza di inclusioni intracitoplasmatiche patologiche chiamate corpi di Lewy, composti prevalentemente da aggregati di alfa-sinucleina. È la seconda causa più comune di demenza degenerativa dopo la malattia di Alzheimer. Colpisce soprattutto soggetti sopra i 60 anni, con una prevalenza leggermente superiore negli uomini. Si caratterizza per un quadro clinico complesso, caratterizzato da sintomi cognitivi, motori e psichiatrici che spesso si sovrappongono alla malattia di Parkinson e alla malattia di Alzheimer.
La causa esatta della malattia a corpi di Lewy è ancora sconosciuta, ma l’accumulo patologico di alfa-sinucleina nel cervello rappresenta il principale evento neuropatologico. Questo deposito interessa principalmente la corteccia cerebrale, i gangli della base e il tronco encefalico. Fattori genetici sembrano avere un ruolo minore rispetto ad altre demenze: solo raramente si osservano mutazioni nei geni SNCA o GBA. Tuttavia, l’età avanzata e alcune predisposizioni genetiche possono aumentare il rischio di sviluppare la patologia.
La LBD presenta un quadro clinico variegato che può rendere difficile la diagnosi, soprattutto nelle fasi iniziali. I principali sintomi includono:
La memoria può essere meno compromessa rispetto all’Alzheimer nelle prime fasi, ma i disturbi visuospaziali e l’attenzione sono frequentemente alterati.
La diagnosi è clinica e si basa sui criteri diagnostici della DLB Consortium. La risonanza magnetica può mostrare una lieve atrofia corticale, mentre la PET con FDG evidenzia un tipico ipometabolismo occipitale. La scintigrafia con ioflupano (DaTSCAN) e la scintigrafia miocardica sono utili per documentare la degenerazione dopaminergica, rispettivamente nei nuclei della base e a livello cardiaco. L’esame del liquido cefalorachidiano può mostrare la deposizione di beta-amiloide, parimenti a quello che avviene nella malattia di Alzheimer. Infine, nei casi con disturbo del sonno REM, può essere utile la polisonnografia.
Non esiste una cura definitiva per la LBD; il trattamento è multidisciplinare ed è mirato al controllo dei sintomi. Gli inibitori dell’acetilcolinesterasi (come il donepezil e la rivastigmina) sono spesso efficaci per migliorare l’attenzione, la cognizione e ridurre le allucinazioni, mentre i farmaci dopaminergici, usati con cautela, possono aiutare nel controllare i sintomi motori. L’uso di antipsicotici è molto limitato a causa della nota ipersensibilità di questi pazienti. La fisioterapia, la terapia occupazionale e il supporto psicologico sono essenziali per migliorare la qualità della vita del paziente e dei suoi famigliari.
La malattia a corpi di Lewy rappresenta una sfida diagnostica e terapeutica, ma la crescente comprensione dei suoi meccanismi apre nuove prospettive per il futuro.
Dott. Andrea Arighi
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Link a pubblicazioni scientifiche o risorse utili
https://www.policlinico.mi.it/centri-di-riferimento/4/centro-per-disturbi-cognitivi-e-demenze-cdcd