Atassia
Le atassie sono un gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati da incoordinazione dei movimenti, instabilità dell’andatura, difficoltà nell’equilibrio e alterazioni del linguaggio. Possono derivare da danni al cervelletto o alle vie cerebellari.
Le cause includono:
- Atassie genetiche (spinocerebellari autosomiche dominanti, incluse SCA1, SCA2, SCA27B e atassie recessive come l’atassia di Friedreich e la CANVAS).
- Cause acquisite: alcolismo, carenze vitaminiche, autoimmunità, neoplasie paraneoplastiche, ictus o malattie infiammatorie.
- Atassie degenerative sporadiche (ad esempio MSA-C).
I sintomi principali sono:
- Andatura atassica.
- Disartria cerebellare.
- Tremore intenzionale.
- Disdiadococinesia.
- Instabilità posturale.
Può essere presente neuropatia periferica, disturbi oculomotori e, nelle forme genetiche, sintomi sistemici.
La valutazione diagnostica comprende:
- RM encefalo (atrofia cerebellare).
- Analisi genetiche mirate o WES/WGS nelle forme ereditarie.
- Esami metabolici e immunologici.
- EMG e potenziali evocati se sospetta neuropatia associata.
Terapie disponibili
Il trattamento dipende dalla causa:
- Forme carenziali: supplementazione nutrizionale.
- Forme autoimmuni: immunoterapia.
- Atassie genetiche: terapia sintomatica e riabilitazione intensiva.
Non esistono cure risolutive per le forme degenerative, ma fisioterapia e logopedia migliorano stabilità ed efficacia funzionale.
Ricerca in corso
La ricerca include studi su modelli iPSC, terapie geniche per atassie monogeniche, identificazione di nuovi geni e trial farmacologici per ritardare la progressione.
Laboratorio di riferimento
Gruppo Malattia di Parkinson e altri Disturbi del MovimentoContatti e approfondimenti
Dott. Alessio Di Fonzo