l team per la ricerca dei disturbi del movimento del Centro Dino Ferrari sta effettuando ricerche di base per capire i meccanismi patogenetici della malattia Atrofia Multisistemica.
Sono in corso studi volti a valutare il deficit mitocondriale sia nelle cellule non neuroni (linfociti e fibroblasti) sia nei neuroni derivati da cellule staminali pluripotenti indotte.
L’atrofia multisistemica (MSA) è una malattia neurodegenerativa rara ad esordio in età adulta (età media di 55-60 anni). La caratteristica principale che permette di fare diagnosi è la presenza di una disfunzione del sistema nervoso autonomo che si manifesta con ipotensione ortostatica, sincope, stipsi, i disturbi urinari. Si associano segni di interessamento di altri sistemi, in particolare possono essere presenti parkinsonismo (rigidità, bradicinesia, tremore postulare o miocenico , segni cerebellari, disturbi respiratori (stridor notturno, apnee) e segni piramidali.
Esistono due sottotipi di atrofia multisistemica (MSA): l’MSA-P è il sottotipo con prevalenza di segni di tipo parkinsoniano ed è prevalente nell’emisfero occidentale, mentre nei pazienti affetti da MSA-C sono maggiormente evidenti i sintomi di tipo cerebellare ed è maggiormente diffusa nell’emisfero orientale.
L’eziologia della patologia non è nota, diversamente dalla Malattia di Parkinson gli aggregati di alfa-sinucleina si ritrovano negli oligodendrociti come corpi gliali intracitoplasmatici (GCIs) e si osserva degenerazione delle aree nigrostriatali e pontocerebellari. Il ruolo di fattori genetici nello sviluppo della malattia non è chiaro, e un solo gene, COQ2 (che codifica per un enzima coinvolto nella biosintesi del coenzima Q10), è stato associato all’MSA, ma i risultati sono tuttora controversi.
Secondo i criteri per stabilire una diagnosi di atrofia multisistemica (MSA) “probabile” è necessaria la presenza di insufficienza grave del sistema autonomo (incontinenza urinaria o una riduzione della pressione arteriosa nel passaggio dalla posizione supina alla posizione eretta, dopo 3 minuti, di almeno 30 mm Hg di pressione sistolica o 15 mm Hg di pressione diastolica) associata a parkinsonismo “atipico” (scarsamente responsivo alla levodopa) o di segni cerebellari. La risonanza magnetica dell’encefalo è di supporto alla diagnosi, e può mostrare atrofia del putamen associata a un’iperintensità laterale, atrofia delle aree ponto-cerebellari e/o alterazione di segnale dei peduncoli cerebellari medi.
Una percentuale di pazienti con atrofia multisistemica (MSA-P) risponde alla terapia con levodopa, in maniera meno eclatante rispetto alla Malattia di Parkinson, e più frequentemente sviluppano discinesie o distonia oro-facciale come effetto collaterale, oltre ad un peggioramento della disautonomia.
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