Atrofia Muscolare Spinale: diagnosi più rapida, terapie più mirate
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Comprendere meglio l’Atrofia Muscolare Spinale è una delle sfide più importanti della medicina pediatrica. Uno degli ostacoli principali di questa patologia è che, attualmente, per alcuni pazienti con mutazioni genetiche specifiche, la diagnosi richiede ancora troppo tempo, ritardando così l’inizio delle terapie.
In questa prospettiva, si sviluppa il progetto promosso in collaborazione con la Fondazione Visitatrici per la Maternità Ada Bolchini Dell’Acqua ETS che punta a identificare marcatori molecolari utili per monitorare l’andamento della malattia e valutare l’efficacia delle terapie disponibili oggi. I ricercatori del “Centro Dino Ferrari” utilizzano tecnologie avanzate di sequenziamento genetico per identificare le mutazioni nel gene SMN1 e creare modelli in vitro specifici per ogni paziente. Questo permetterà di diagnosticare più rapidamente la SMA e avviare tempestivamente trattamenti efficaci come Oligonucleotidi Antisenso, Piccole Molecole e la Terapia Genica. L’obiettivo finale è migliorare il monitoraggio clinico e l’efficacia delle terapie, accelerando i tempi di diagnosi e aprendo così la strada a un approccio terapeutico sempre più personalizzato.
Metodi e Tecnologie
Il progetto prevede l’analisi di marcatori molecolari per monitorare la SMA e comprenderne i meccanismi:
- Studio di marcatori molecolari associati alla progressione della malattia.
- Analisi dei meccanismi molecolari coinvolti nella risposta alle terapie.
Impatto Atteso
- Miglioramento dei tempi di diagnosi: l’implementazione di tecnologie avanzate di sequenziamento accelererà l’identificazione delle mutazioni intrageniche, riducendo i ritardi nelle terapie.
- Potenziamento degli approcci terapeutici: la precoce identificazione delle mutazioni intrageniche consentirà l’avvio tempestivo di trattamenti reversibili, come il Nusinersen e il Risdiplam, portando a miglioramenti nelle condizioni dei pazienti.
- Contributo alla Base di Conoscenza sulla SMA: lo studio fornirà dati preziosi sulla comprensione delle mutazioni intrageniche di SMN1 e gli effetti terapeutici sui modelli in vitro, contribuendo allo sviluppo di terapie mirate e all’espansione della conoscenza sulla SMA.
Budget: € 100.000
Laboratorio di riferimento
Laboratorio di Cellule Staminali NeuraliContatti e approfondimenti
Prof.ssa Stefania Corti
Questo progetto è supportato da
Associazione Round Table Italia
Fondazione Visitatrici per la Maternità Ada Bolchini Dell’Acqua ETS