Neuromielite ottica (NMOSD) e malattia da anticorpi anti-MOG (MOGAD)
La NMOSD e la MOGAD sono malattie infiammatorie autoimmuni del Sistema Nervoso Centrale, che colpiscono soprattutto i nervi ottici e il midollo spinale. La NMOSD è più frequente nelle donne e nelle popolazioni asiatiche e afrodiscendenti, con esordio tra i 30 e i 40 anni. La MOGAD colpisce anche bambini e adulti, senza forte prevalenza di genere.
NMOSD e MOGAD sono malattie autoimmuni. Nella NMOSD, il sistema immunitario produce autoanticorpi contro l’acquaporina-4 (AQP4), una proteina presente sugli astrociti; esistono tuttavia anche forme sieronegative, in cui l’anticorpo anti-AQP4 non è riscontrabile. Nelle MOGAD, gli anticorpi colpiscono la proteina MOG, presente sulla mielina. L’eziologia esatta è sconosciuta, ma si ritiene coinvolta una predisposizione genetica combinata a fattori ambientali, come infezioni virali che attivano la risposta autoimmune.
NMOSD e MOGAD si manifestano entrambe con episodi acuti, spesso gravi, che possono lasciare esiti neurologici permanenti, soprattutto se non trattati precocemente. La MOGAD può avere un decorso monofasico e tende a lasciare meno sequele, mentre la NMOSD è solitamente recidivante con attacchi molto intensi che possono lasciare sequele disabilitanti.
A differenza della sclerosi multipla, in queste malattie non si osserva un accumulo progressivo di disabilità neurologica tra un attacco e l’altro.
Entrambe le patologie colpiscono preferenzialmente il nervo ottico e il midollo spinale con manifestazioni cliniche diverse tra loro.
Principali sintomi delle NMOSD:
– Neurite ottica (spesso bilaterale, con perdita visiva severa)
– Mielite trasversa longitudinalmente estesa (paralisi, disturbi sensitivi, incontinenza)
– Sindrome dell’area postrema (nausea, vomito incoercibile, singhiozzo)
Principali sintomi delle MOGAD:
– Neurite ottica (monolaterale o bilaterale, associata ad edema della papilla ottica, con migliore risposta al cortisone)
– Mielite, spesso con coinvolgimento del cono midollare e sintomi sfinterici
– Encefalite o ADEM (più frequente nei bambini)
– Crisi epilettiche o encefalopatia (specie nei più giovani)
La diagnosi di NMOSD e MOGAD si basa sull’integrazione di dati clinici, laboratoristici e radiologici. Una diagnosi precoce e accurata consente un trattamento mirato e può prevenire gravi disabilità neurologiche.
- Dosaggio anticorpale sierico con test cell-based: anticorpi anti-AQP4 per NMOSD e anti-MOG per MOGAD
- Risonanza magnetica (RM) dell’encefalo con studio dei nervi ottici e del midollo spinale in toto con e senza mezzo di contrasto
- Esame del liquido cerebrospinale: ricerca di bande oligoclonali (spesso assenti in NMOSD e MOGAD a differenza della sclerosi multipla), modesta pleiocitosi o iperproteinorrachia
- Potenziali evocati visivi (PEV) e visita neuro-oftalmologica con tomografia a coerenza ottica (OCT): valutazione vie visive e misurazione dello spessore delle fibre nervose della retina
Terapie disponibili
1. Terapie della Fase Acuta
Vengono somministrate durante gli attacchi per ridurre l’infiammazione e favorire il recupero.
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Trattamenti comuni: Steroidi ad alte dosi (endovena), immunoglobuline endovena e plasmaferesi.
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Differenza chiave: La MOGAD tende a rispondere meglio agli steroidi rispetto alla NMOSD.
2. Terapie Preventive (Lungo Termine)
L’obiettivo è modulare il sistema immunitario per prevenire nuove ricadute.
NMOSD (Neuromielite Ottica)
La terapia deve essere considerata sempre dopo il primo attacco, poiché la patologia è recidivante nella maggioranza dei casi. Prevenire le recidive è fondamentale per impedire l’accumulo di disabilità.
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Farmaci Biologici (i più utilizzati): * Anti-linfociti B (rituximab, inebilizumab)
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Anti-complemento (eculizumab, ravulizumab)
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Anti-interleuchina 6 (tocilizumab, satralizumab)
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Immunosoppressori classici: Azatioprina, micofenolato, metotrexate (oggi molto poco utilizzati).
MOGAD (Malattia associata agli anticorpi MOG)
Circa la metà delle forme sono monofasiche, quindi il trattamento a lungo termine non è sempre necessario.
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Dopo il primo attacco: Si imposta una terapia steroidea per bocca con riduzione del dosaggio molto lenta (anche diversi mesi) per ridurre il rischio di ricadute.
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Per forme recidivanti o gravi: Si valuta la terapia immunomodulante con:
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Rituximab
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Cicli di immunoglobuline endovena
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Immunosoppressori classici (azatioprina, micofenolato, metotrexate)
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Nota bene: La tempestività dell’intervento è il fattore determinante per la prognosi a lungo termine in entrambe le condizioni.
Ricerca in corso
- Identificazione di fattori di rischio
- Identificazione di nuovi biomarcatori biologici e radiologici per la diagnosi precoce
- Terapie innovative per contrastare l’evoluzione della malattia
Contatti e approfondimenti
Email/Telefono: malattieneuromuscolari@policlinico.mi.it / 02 5503 6504