Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) - Distrofia Muscolare con Pattern Specifico

I sintomi di FSHD seguono un pattern caratteristico cranio-caudale asimmetrico:

Muscolatura facciale (segni precoci): – Debolezza orbicolare occhio: difficoltà chiudere completamente occhi – Debolezza orbicolare bocca: difficoltà fischiare, bere con cannuccia – Asimmetria facciale: spesso unilaterale o più pronunciata da un lato – Ptosi palpebrale rara: differenzia da miastenia

Cingolo scapolare (segno patognomonico): – Scapole alate: segno precoce caratteristico – Atrofia fissatori scapola: trapezio, romboidi, dentato anteriore – Debolezza elevazione braccia: difficoltà pettinarsi, raggiungere oggetti in alto – Coinvolgimento asimmetrico spesso evidente

Muscolatura omerale: – Atrofia bicipite brachiale: tipicamente risparmiato capo lungo – Debolezza flessori avambraccio con compromissione funzionale precoce – Preservazione deltoide e tricipite spesso conservati

Progressione per fasi: – Iniziale (20-30 anni): debolezza facciale asintomatica, scapole alate intermittenti – Conclamata (30-50 anni): limitazione funzionale arti superiori, possibile coinvolgimento addominale – Avanzata (>50 anni): segno Beevor positivo, debolezza arti inferiori (tibiale anteriore, peronieri, glutei)

Forme atipiche: – Infantili severe: esordio <10 anni, perdita uditiva (75%), retinopatia Coats, epilessia rara – Coinvolgimenti extramuscolari: correlati con delezioni molto piccole (1-3 D4Z4)I sintomi di FSHD seguono un pattern caratteristico cranio-caudale asimmetrico:
Muscolatura facciale (segni precoci): – Debolezza orbicolare occhio: difficoltà chiudere completamente occhi – Debolezza orbicolare bocca: difficoltà fischiare, bere con cannuccia – Asimmetria facciale: spesso unilaterale o più pronunciata da un lato – Ptosi palpebrale rara: differenzia da miastenia
Cingolo scapolare (segno patognomonico): – Scapole alate: segno precoce caratteristico – Atrofia fissatori scapola: trapezio, romboidi, dentato anteriore – Debolezza elevazione braccia: difficoltà pettinarsi, raggiungere oggetti in alto – Coinvolgimento asimmetrico spesso evidente
Muscolatura omerale: – Atrofia bicipite brachiale: tipicamente risparmiato capo lungo – Debolezza flessori avambraccio con compromissione funzionale precoce – Preservazione deltoide e tricipite spesso conservati
Progressione per fasi: – Iniziale (20-30 anni): debolezza facciale asintomatica, scapole alate intermittenti – Conclamata (30-50 anni): limitazione funzionale arti superiori, possibile coinvolgimento addominale – Avanzata (>50 anni): segno Beevor positivo, debolezza arti inferiori (tibiale anteriore, peronieri, glutei)
Forme atipiche: – Infantili severe: esordio <10 anni, perdita uditiva (75%), retinopatia Coats, epilessia rara – Coinvolgimenti extramuscolari: correlati con delezioni molto piccole (1-3 D4Z4)

• Valutazione clinica: anamnesi familiare (autosomica dominante), test funzionali facciali (chiusura occhi, fischio), valutazione scapole alate, test Beevor (muscoli addominali), pattern asimmetrico cranio-caudale
• Esami laboratorio: CK normale o lievemente elevata (tipicamente <5x normale), non correlata con severità
• Diagnostica genetica gold standard: test metilazione D4Z4 (screening), Southern blot (conferma FSHD1 con sizing ripetizioni), sequenziamento SMCHD1 (FSHD2), analisi aplotipo 4qA/4qB (permissività)
• Tecnologie emergenti: optical genome mapping, long-read sequencing, analisi epigenomica
• Elettromiografia: pattern miopatico (potenziali brevi, polifasici), attività spontanea (fibrillazioni)
• Imaging muscolare: RM con pattern specifico FSHD asimmetrico, STIR (edema fasi attive), T1 (sostituzione fibro-adiposa)
• Valutazioni specialistiche: audiometria (forme infantili), fundus oculi (retinopatia), spirometria (forme avanzate)