Sindrome di Guillain-Barré (GBS) - Polineuropatia Infiammatoria Acuta Autoimmune
La Sindrome di Guillain-Barré (GBS) è una polineuropatia infiammatoria acuta autoimmune che colpisce il sistema nervoso periferico. Incidenza 1-2/100.000/anno, lieve prevalenza maschile. Caratterizzata da debolezza muscolare rapidamente progressiva ascendente dagli arti inferiori, potendo coinvolgere muscoli respiratori e causare paralisi flaccida. Forme: AIDP (85-90% Europa), AMAN, AMSAN, Miller Fisher. Prognosi generalmente buona con trattamento adeguato, mortalità 3-5%.
Causata da risposta autoimmune aberrante contro componenti nervo periferico, scatenata da infezione precedente (60-70% casi). Mimetismo molecolare: anticorpi anti-infettivi cross-reagiscono con antigeni neurali. Trigger: Campylobacter jejuni (30-40%, associato AMAN), CMV, EBV, Mycoplasma, virus influenza/Zika/COVID-19. Raramente vaccini, interventi chirurgici. Anticorpi specifici: anti-GM1 (AMON), anti-GQ1b (Miller Fisher). Risultato: demielinizzazione o degenerazione assonale.
Le manifestazioni di GBS seguono un pattern caratteristico rapidamente progressivo:
Fase acuta (giorni-settimane): – Debolezza muscolare simmetrica ascendente: inizia tipicamente arti inferiori, progressione rapida ore-giorni – Paralisi flaccida con possibile coinvolgimento facio-bulbare (50% casi) – Areflesia o iporeflessia: perdita riflessi profondi caratteristica – Coinvolgimento respiratorio: paralisi muscoli respiratori (20-30% casi, necessita ventilazione)
Sintomi sensitivi: – Parestesie e disestesie: formicolii, bruciori tipicamente distali – Dolore neuropatico intenso (85% casi), spesso severo e limitante – Ipoestesia distribuzione “a guanto e calza” – Perdita propriocezione con conseguente atassia
Disfunzioni autonomiche (65% casi): – Cardiovascolari: aritmie cardiache, ipertensione labile, ipotensione ortostatica – Altri sistemi: ritenzione urinaria, ileo paralitico, alterazioni sudorazione, disfunzioni pupillari
Complicanze gravi: – Insufficienza respiratoria (20-30% necessita ventilazione meccanica) – Aritmie cardiache potenzialmente fatali – Embolia polmonare, infezioni nosocomiali
Decorso clinico tipico: 1. Progressione: 2-4 settimane peggioramento 2. Plateau: 2-4 settimane stabilizzazione 3. Recupero: settimane-mesi miglioramento
- Criteri diagnostici Hughes: debolezza motoria progressiva simmetrica, areflesia/iporeflessia, progressione rapida (<4 settimane), plateau o miglioramento dopo fase acuta
- Liquido cerebrospinale: dissociazione albumino-citologica (proteine elevate >0,45 g/L, cellule normali <10/μL), esclusione altre cause
- Esami ematici: anticorpi anti-gangliosidi (GM1, GD1a, GQ1b, GT1a), sierologia infettiva (Campylobacter, CMV, EBV, Mycoplasma), marcatori infiammatori
- Elettrofisiologia definitiva: criteri demielinizzazione AIDP (velocità conduzione ridotte <90%, blocchi conduzione, dispersione temporale), criteri assonali AMAN/AMSAN (riduzione ampiezza >50%, velocità relativamente conservate)
- Diagnosi differenziale: miastenia gravis, botulismo, poliomielite, porfiria acuta intermittente, neuropatia tossica, compressioni midollari
- Criteri ricovero urgente: progressione rapida, coinvolgimento bulbare, disfunzioni autonomiche, capacità vitale <60% predetto
Terapie disponibili
Terapie prima linea (equivalenti efficacia): – Immunoglobuline endovena (IVIg): 0,4 g/kg/die per 5 giorni (totale 2 g/kg), migliore tollerabilità, più facilmente disponibile – Plasmaferesi (PE): 5 sedute in 8-10 giorni, 50 mL/kg per seduta, superiore nelle forme severe – Non beneficio da combinazione delle due terapie
Terapie NON raccomandate: – Corticosteroidi: non raccomandati monoterapia, possibile peggioramento prognosi – Prednisolone orale: non utilizzare
Gestione supportiva essenziale: – Supporto respiratorio: monitoraggio capacità vitale, ventilazione meccanica se necessaria (criteri intubazione CV <20 mL/kg) – Gestione complicanze: monitoraggio cardiaco continuo, profilassi tromboembolica, gestione dolore neuropatico, prevenzione infezioni – Riabilitazione fase acuta: mobilizzazione passiva, prevenzione complicanze allettamento, fisioterapia respiratoria – Riabilitazione recupero: fisioterapia attiva progressiva, terapia occupazionale, supporto psicologico
Monitoraggio intensivo: – Capacità vitale ogni 4-6 ore – Monitoraggio cardiaco continuo – Bilancio idroelettrolitico, prevenzione complicanze
Ricerca in corso
- Sviluppo inibitori complemento (eculizumab) per blocco cascata autoimmune
- Anticorpi monoclonali anti-CD20 per deplezione cellule B
- Terapie neuroprotettive per prevenzione danno assonale
- Studio ruolo microbioma intestinale nella patogenesi
- Identificazione biomarcatori prognostici per stratificazione rischio
- Ottimizzazione protocolli riabilitativi evidence-based
Laboratorio di riferimento
SSD Neurologia – Malattie Neuromuscolari e RareContatti e approfondimenti
Email/Telefono: malattieneuromuscolari@policlinico.mi.it / 02 5503 6504 Urgenze: Pronto Soccorso 118 Appointments CUP: 02 999 599 Sito web: www.centrodinoferrari.com
Associazioni pazienti: – AIDP Italia: www.aidpitalia.it – Associazione Italiana Deficit Sistema Periferico – CIDP Italia: www.cidpitalia.it – GBS/CIDP Foundation International: www.gbs-cidp.org – UILDM: www.uildm.org – Tel. 049 8021001
Risorse specialistiche: – Peripheral Nerve Society: www.pnsociety.com – European Federation of Neurological Societies: linee guida GBS – Cochrane Reviews: evidenze terapeutiche aggiornate – ClinicalTrials.gov: trials clinici attivi per GBS