Angiopatia Cerebrale Amiloidea (CAA)
L’angiopatia cerebrale amiloide (CAA) è una malattia neurovascolare degenerativa, caratterizzata dal deposito di beta-amiloide nelle pareti dei piccoli e medi vasi sanguigni della corteccia cerebrale e delle leptomeningi. Questo processo determina una fragilità dei vasi che aumenta il rischio di emorragie cerebrali lobari, microemorragie e declino cognitivo. La CAA è particolarmente frequente negli anziani e può coesistere con la malattia di Alzheimer.
La CAA è causata dall’accumulo di beta-amiloide (isoforma Aβ1-40) nei vasi cerebrali, isoforma diversa da quella che si deposita nelle placche parenchimali della malattia di Alzheimer. Della CAA esistono forme sporadiche (le più comuni) e rare forme ereditarie con trasmissione autosomica dominante. L’apolipoproteina E, in particolare l’allele ε4,) è associata ad un maggiore rischio di sviluppare la malattia e ad una maggiore gravità della patologia.
La CAA può rimanere asintomatica per anni, ma si manifesta clinicamente con:
- Emorragie intracerebrali lobari spontanee, tipicamente ricorrenti e localizzate più frequentemente nei lobi occipitali, temporali o parietali.
- Declino cognitivo progressivo, anche senza segni tipici dell’Alzheimer.
- Crisi epilettiche o transient focal neurological episodes (TFNE), ovvero episodi neurologici transitori simili a TIA.
- Mal di testa, confusione mentale o deficit focali in presenza di edema associato (forme infiammatorie di CAA).
La diagnosi definitiva richiede l’esame istopatologico, ma nella pratica clinica si usano dei criteri clinico-radiologici (criteri di Boston). Gli strumenti principali sono:
- RM encefalo con sequenze T2-GRE e SWI* per rilevare microemorragie (microbleeds), emorragie lobari e siderosi corticale superficiale. La RM può mostrare anche edema corticale e lesioni con enhancement patologico nelle forme infiammatorie di CAA
- PET con traccianti amiloide-specifici per evidenziare il deposito di amiloide.
Il liquor può essere utile nella diagnosi differenziale con altre patologie.
Terapie disponibili
Non esiste una terapia specifica per la CAA. Il trattamento si concentra sulla prevenzione delle emorragie e la gestione dei sintomi, tra cui il controllo della pressione arteriosa, delle crisi epilettiche o dell’edema cerebrale.
Nei casi diagnosticati di CAA, è importante evitare l’utilizzo di anticoagulanti e antiaggreganti, soprattutto dopo un’emorragia lobare, a meno che tali farmaci siano fondamentali per il paziente. Nei casi di CAA infiammatoria si utilizza la terapia corticosteroidea e talvolta immunosoppressiva.
Ricerca in corso
L’angiopatia cerebrale amiloide è una condizione ancora sottodiagnosticata ma di grande rilevanza clinica, in particolare per il rischio emorragico e il suo legame con le demenze.
- Sviluppo di biomarcatori liquori e di imaging per la diagnosi precoce.
- Studi genetici per comprendere meglio le forme familiari.
- Esplorazione del ruolo della neuroinfiammazione nella progressione della malattia.
Laboratorio di riferimento
Laboratorio per la Malattia di Alzheimer e le demenze neurodegenerativeContatti e approfondimenti
Dott. Andrea Arighi
Email / Telefono 02 55038508
https://www.policlinico.mi.it/centri-di-riferimento/4/centro-per-disturbi-cognitivi-e-demenze-cdcd