Miopatie congenite
Le miopatie congenite sono malattie muscolari rare, presenti fin dalla nascita, caratterizzati da ipotonia, debolezza muscolare e ritardo motorio, con un coinvolgimento variabile di muscoli facciali, oculari, respiratori e degli arti. L’esordio è solitamente neonatale o infantile, ma talvolta più tardivo. Le sei principali forme di miopatia congenita sono: malattia central core, malattia multicore, miopatia nemalinica, miopatia centronucleare, miopatia miotubulare e miopatia da sproporzione delle fibre muscolari. L’evoluzione clinica può essere sia stabile sia progressiva.
Le miopatie congenite sono un gruppo eterogeneo di malattie neuromuscolari ereditarie causate da mutazioni in geni che codificano per proteine strutturali e funzionali del sarcomero, del reticolo sarcoplasmatico e della membrana muscolare. Le mutazioni più comuni coinvolgono i geni RYR1, ACTA1, MTM1, DNM2, TPM2, TPM3 e NEB. Queste alterazioni, che possono essere ereditarie o insorgere de novo, determinano anomalie nella contrazione muscolare, nell’omeostasi o nella segregazione del calcio a livello del reticolo sarcoplasmatico o nell’organizzazione delle fibre muscolari, con fenotipi clinici variabili.
I sintomi della miopatia congenita possono variare a seconda del tipo. Possono essere presenti alla nascita oppure svilupparsi durante l’infanzia. I sintomi più comuni includono:
- Ipotonia (flaccidità muscolare): Riduzione del tono muscolare, che può peggiorare nel tempo.
- Debolezza muscolare: Colpisce soprattutto i muscoli prossimali di collo, spalle e bacino.
- Difficoltà respiratorie: Sensazione di fiato corto dovuta alla debolezza dei muscoli respiratori.
- Ritardi nello sviluppo: Ritardi nel raggiungimento delle tappe motorie, come sedersi o girarsi.
- Problemi di alimentazione: Difficoltà nella suzione, nella masticazione e nella deglutizione.
- Cadute o inciampi: I bambini piccoli possono cadere spesso a causa della debolezza muscolare.
- Valutazione clinica che includa una attenta anamnesi familiare
- Test genetici i cui risultati devono essere interpretati alla luce del quadro sintomatologico in quanto la medesima alterazione genetica può causare quadri clinici diversi.
- Biopsia muscolare. L’esame è fondamente in quanto ancora oggi la diagnosi clinica è fatta sulla base delle specifiche alterazioni morfologiche di ognuna delle miopatie congenite. In alcuni casi tuttavia la biopsia muscolare evidenzia alterazioni comuni a patologie diverse.
- Risonanza magnetica (MRI)
- Esame del sangue per verificare i livelli della creatina chinasi.