Tic e sindrome di Tourette
La sindrome di Tourette è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla presenza di tic motori e fonici persistenti, generalmente a esordio in età pediatrica. I tic sono movimenti o vocalizzazioni improvvise, rapide e ripetitive, spesso precedute da una sensazione interna di urgenza.
La causa è multifattoriale: predisposizione genetica, alterazioni nei circuiti cortico-striato-talamo-corticali e fattori ambientali interagiscono nello sviluppo della malattia. Varianti genetiche rare e fattori poligenici contribuiscono al rischio. Studi recenti suggeriscono un coinvolgimento di meccanismi sinaptici, immunitari e dello sviluppo neuronale.
La presentazione clinica include:
- Tic motori semplici (ammiccamenti, movimenti del capo) e complessi.
- Tic fonici (colpi di tosse, vocalizzazioni) fino a ecolalia o coprolalia in minoranza dei casi.
- Fenomeni premonitori sensoriali.
- Fluttuazione dei sintomi nel tempo.
Sono frequenti sintomi non motori come ADHD, disturbo ossessivo-compulsivo, ansia e disturbi del sonno
La diagnosi è clinica e si basa sui criteri del DSM-5. Non sono necessari esami strumentali di routine. In presenza di segni atipici si ricorre a RM encefalo o EEG per escludere patologie secondarie. La valutazione neuropsicologica è utile per caratterizzare comorbidità cognitive e comportamentali.
Terapie disponibili
Il trattamento dipende dalla severità e dall’impatto funzionale.
- Terapia comportamentale (CBIT/HRT) è considerata trattamento di prima linea.
- Farmaci: antipsicotici di seconda generazione, tetrabenazina e derivati, clonidina o guanfacina.
- DBS: opzione nei casi gravi e refrattari, con target come GPi o centromediano-parafascicolare.
Il supporto psicoeducativo è fondamentale per pazienti e caregiver.
Ricerca in corso
La ricerca attuale esplora modelli genetici e neurobiologici della Tourette, biomarcatori multimodali, e trial clinici su nuove molecole e strategie di neuromodulazione.
Laboratorio di riferimento
Gruppo Malattia di Parkinson e altri Disturbi del MovimentoContatti e approfondimenti
Dott. Alessio Di Fonzo