Sindrome Cortico Basale
La sindrome corticobasale (CBS) è una patologia neurodegenerativa rara caratterizzata da un’associazione di disturbi motori e cognitivi. Clinicamente, si manifesta con un progressivo coinvolgimento asimmetrico degli arti e con disturbi corticali quali aprassia, disturbi del linguaggio e fenomeni sensitivi complessi. La CBS rappresenta un fenotipo clinico che può derivare da diverse patologie sottostanti, tra cui la degenerazione corticobasale (CBD).
La causa più comune sottostante alla CBS è una tauopatia primaria (CBD), caratterizzata dall’accumulo patologico di proteina tau. Tuttavia, esiste una notevole eterogeneità biologica: alcuni casi derivano da altre tauopatie (PSP), sinucleinopatie, malattia di Alzheimer o patologie TDP-43 correlate. Questa complessità eziologica spiega l’ampia variabilità clinica e la difficoltà diagnostica.
La sindrome presenta tipicamente un esordio asimmetrico. Segni caratteristici includono:
- Aprassia degli arti (difficoltà nei movimenti finalizzati).
- Fenomeno dell’arto alieno.
- Rigidità, bradicinesia e distonia asimmetriche.
- Mioclono corticale.
- Alterazioni cognitive con compromissione esecutiva e afasia non fluente. La progressione porta a crescente disabilità motoria e perdita dell’autonomia funzionale.
La diagnosi è clinica, basata sui criteri internazionali per CBS. La RM encefalo può mostrare atrofia asimmetrica fronto-parietale, ma non è patognomonica. La PET con tracciante per il metabolismo del glucosio (FDG-PET) evidenzia ipometabolismo fronto-parietale asimmetrico. In casi selezionati possono essere utili biomarcatori liquorali per escludere patologia di Alzheimer.
Terapie disponibili
Il trattamento è sintomatico e include:
- Farmaci per rigidità e bradicinesia.
- Trattamento del mioclono (clonazepam, levetiracetam).
- Terapie logopediche per afasia e disfagia.
- Fisioterapia intensiva per migliorare mobilità e prevenire cadute. Il supporto multidisciplinare è essenziale per la gestione a lungo termine.
Ricerca in corso
- La ricerca si concentra sull’identificazione di biomarcatori per distinguere le varie patologie sottostanti, sullo sviluppo di terapie anti-tau e su modelli preclinici basati su iPSC per studiare i meccanismi degenerativi specifici.
Laboratorio di riferimento
Gruppo Malattia di Parkinson e altri Disturbi del MovimentoContatti e approfondimenti
Dott. Alessio Di Fonzo