Malattie dello spettro della neuromielite ottica (neuromyelitis optica spectrum disorders – NMOSD) e malattia associata alla presenza di anticorpi anti-MOG (MOG-associated disease - MOGAD)
La malattia di Pompe è una rara patologia genetica autosomica recessiva causata dal deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida, che provoca accumulo di glicogeno nei lisosomi, e compromette i muscoli scheletrici, respiratori e cardiaci. Può esordire in età infantile con cardiomiopatia e ipotonia grave, oppure in età adulta con debolezza muscolare progressiva e insufficienza respiratoria. La frequenza stimata è di 1/40.000 nati.
NMOSD e MOGAD sono malattie autoimmuni. Nelle NMOSD, il sistema immunitario produce autoanticorpi contro l’acquaporina-4 (AQP4), una proteina presente sugli astrociti. Nelle MOGAD, gli anticorpi colpiscono la proteina MOG, presente sulla mielina. L’eziologia esatta è sconosciuta, ma si ritiene coinvolta una predisposizione genetica combinata a fattori ambientali, come infezioni virali, che attivano la risposta autoimmune. Esistono anche forme sieronegative, prive di anticorpi rilevabili, la cui eziologia è meno chiara e ancora oggetto di studio.
NMOSD e MOGAD si manifestano entrambi con episodi acuti, spesso gravi, che possono lasciare esiti neurologici permanenti, soprattutto se non trattati precocemente. La MOGAD può avere un decorso monofasico e tende a lasciare meno sequele, mentre la NMOSD è solitamente recidivante con attacchi molto intensi che possono lasciare sequele disabilitanti.
Entrambe le patologie colpiscono preferenzialmente il nervo ottico e il midollo spinale con manifestazioni cliniche diverse tra loro.
Principali sintomi delle NMOSD:
– Neurite ottica (spesso bilaterale, con perdita visiva severa)
– Mielite trasversa estesa (paralisi, disturbi sensitivi, incontinenza)
– Sindrome dell’area postrema (nausea, vomito incoercibile, singhiozzo)
Principali sintomi delle MOGAD:
– Neurite ottica (più spesso monolaterale, con recupero visivo migliore)
– Mielite, spesso con coinvolgimento del cono midollare
– Encefalite o ADEM (più frequente nei bambini)
– Crisi epilettiche o encefalopatia (specie nei più giovani)
La diagnosi di NMOSD e MOGAD si basa sull’integrazione di dati clinici, laboratoristici e radiologici. Una diagnosi precoce e accurata consente un trattamento mirato e può prevenire gravi disabilità neurologiche.
- Dosaggio anticorpale sierico con test cell-based: anticorpi anti-AQP4 per NMOSD e anti-MOG per MOGAD
- Risonanza magnetica (RM) dell’encefalo con studio dei nervi ottici e del midollo spinale in toto con e senza mezzo di contrasto
- Esame del liquido cerebrospinale: ricerca di bande oligoclonali (spesso assenti in NMOSD e MOGAD a differenza della sclerosi multipla), modesta pleiocitosi o iperproteinorrachia
- Potenziali evocati visivi (PEV) e visita neuro-oftalmologica con tomografia a coerenza ottica (OCT): valutazione vie visive e misurazione dello spessore delle fibre nervose della retina
Terapie disponibili
- Trattamento NMOSD: azatiopina e micofenolato mofetile (poco usati oggi), rituximab, eculizumab, inebilizumab, ravulizumab, satralizumab
- Trattamento MOGAD (in caso di decorso recidivante): rituximab, immunoglobuline endovena (IVIG), micofenolato mofetile o azatioprina.
Ricerca in corso
- Identificazione di fattori di rischio
- Identificazione di nuovi biomarcatori biologici e radiologici per la diagnosi precoce
- Terapie innovative per contrastare l’evoluzione della malattia
Laboratorio di riferimento
SSD Neurologia – Malattie Neuromuscolari e RareContatti e approfondimenti
Email / Telefono: 02 55038508
Link a pubblicazioni scientifiche o risorse utili: