Sclerosi multipla (SM) e altre patologie demielinizzanti del sistema nervoso centrale.
La sclerosi multipla (SM) è la più comune malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale. Demielinizzazione, degenerazione assonale e gliosi sono i suoi segni distintivi. Oggi interessa all’incirca 2.8 milioni di persone, colpendo soprattutto i giovani adulti tra i 25 e 35 anni. La prevalenza in Italia della malattia è di circa 115 casi ogni 100.000 abitanti, con una stima di circa 126.000 persone affette, per un totale di circa 2000 nuovi casi ogni anno
La SM è una malattia multifattoriale in cui fattori ambientali e fattori di suscettibilità genetica agiscono determinando un’attivazione anomala delle cellule del sistema immunitario, le quali vengono erroneamente attivate in periferia, entrano nel cervello e qui attaccano la mielina attraverso la secrezione di molecole infiammatorie. Accanto all’attivazione periferica del sistema immunitario, cellule immunitarie residenti nel SNC, come la microglia, sono responsabili di perpetuare un’infiammazione cronica, responsabile della progressione della disabilità. Sebbene non sia dunque una malattia ereditaria che viene trasmessa dai genitori ai figli, si considera piuttosto una malattia poligenica. Studi epidemiologici, infatti, hanno riscontrato una maggiore frequenza della patologia in componenti della stessa famiglia, ma l’incidenza è piuttosto bassa in termini assoluti. Figli e fratelli o sorelle di persone con SM, ad esempio, hanno dal 3 al 5% di rischio maggiore di sviluppare la malattia rispetto alla popolazione generale
I sintomi principali della sclerosi multipla sono estremante variabili, in quanto dipendono dalla diversa possibile localizzazione delle placche e possono riguardare:
- la vista (offuscamento o sdoppiamento)
- disturbi delle sensibilità (formicolii, sensazione di intorpidimento degli arti, perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo)
- debolezza muscolare e fatica (difficoltà a svolgere e a sostenere attività anche usuali, perdita di forza muscolare)
- problemi di coordinazione (mancanza di equilibrio, difficoltà nel cammino)
- problemi sfinterici (urgenza o incontinenza urinaria)
- disturbi cognitivi (deficit di attenzione, memoria)
Le principali varianti della SM comprendono i disturbi della sfera della neuromielite ottica (NMOSD) e le forme associate agli anticorpi anti-MOG (MOGAD), caratterizzati entrambi da disturbi visivi e a carico del midollo spinale. Inoltre, esiste una forma principalmente monofasica e più frequente in età infantile, chiamata encefalomielite acuta disseminata (ADEM).
- Valutazione clinica: anamnesi, esame neurologico completo, comprensivo di scale specifiche per misurare la disabilità (EDSS) e test cognitivi.
- Neuroimaging: risonanza magnetica (RM) dell’encefalo e del midollo con e senza mezzo di contrasto, per evidenziare e monitorare la presenza di placche di demielinizzazione (in fase attiva o spenta) e di atrofia cerebrale
- Biomarcatori: analisi del liquido cerebrospinale per rilevare la presenza di bande oligoclonali, utili nella formulazione della diagnosi; ricerca di anticorpi specifici (anti-AQP4 e anti-MOG), utili nella diagnostica differenziale
- Potenziali evocati visivi (PEV) e visita neuro-oftalmologica con tomografia a coerenza ottica (OCT): valutazione vie visive e misurazione dello spessore delle fibre nervose della retina
Terapie disponibili
- Terapie modificanti la SM: Alemtuzumab, Cladribina, Dimetilfumarato, Fingolimod, Glatiramer acetato, Interferon beta 1-a e 1-b, Natalizumab, Ocrelizumab, Ofatumumab, Ozanimdod, Peginterferone beta 1-a, Ponesimod, Siponimod, Teriflunomide, Ublituximab
- Terapie sintomatiche per: disturbi dell’umore, fatica (es Amantadina, Fampridina), dolore neuropatico e disturbi della sensibilità (es Gabapentin, Duloxetina), disfunzioni sessuali, disturbi urinari (es Tolterodina, Ossibutinina, tossina botulinica), disturbi intestinali, disturbi parossistici, spasticità (es Delta9tetraidrocannabinolo e cannabidiolo, Baclofene, Tizanidina), tremore posturale
Ricerca in corso
- Identificazione di fattori di rischio
- Identificazione di nuovi biomarcatori per la diagnosi precoce e le fasi di progressione silente, con metodiche di neuroimaging o biologiche
- Terapie innovative per contrastare l’evoluzione della malattia, in particolare la neurodegenerazione
Contatti e approfondimenti
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Link a pubblicazioni scientifiche o risorse utili: