SMARD1: aperto uno studio clinico di terapia genica presso il Nationwide Children’s Hospital di Columbus (USA)

UPDATE 15 MARZO: il trial clinico ha preso il via

 

L’Ospedale Pediatrico Nationwide Children’s Hospital di Columbus in Ohio (USA) ha avviato un nuovo studio clinico di Fase I/IIa per valutare la sicurezza di una terapia genica per il trattamento delle malattie dovute a mutazioni del gene IGHMBP2, in particolare l’atrofia muscolare spinale con distress respiratorio di tipo 1 (SMARD1) e la Charcot Marie Thoot di tipo 2S (CMT2S).

Lo studio prevede l’arruolamento di un gruppo di 6-10 pazienti e la somministrazione del farmaco avviene per via intratecale, i criteri per la partecipazione alla sperimentazione clinica sono:

  • età compresa tra 2 mesi e 14 anni
  • la presenza confermata di due varianti patogene nel gene IGHMBP2

Il trial clinico è stato reso possibile grazie ai risultati della ricerca preclinica condotta presso il Center for Gene Therapy del Nationwide Children’s Hospital e l’Ohio State University in collaborazione con i ricercatori del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

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SMARD 1 e CMT2S: annunciata l’apertura di uno studio clinico di terapia genica

 

Il 10 dicembre 2021 è stato pubblicato l’annuncio di apertura di uno studio clinico di terapia genica in pazienti con mutazioni nel gene IGHMBP2: SMARD1/CMT2S.

Lo studio è condotto presso il Nationwide Children’s Hospital di Columbus in Ohio (Stati Uniti) e prevede di reclutare circa 10 pazienti. Secondo il protocollo di studio vi è un’unica somministrazione della terapia genica per via intratecale, direttamente nel liquido cefalorachidiano.

Questo studio rappresenta il trasferimento in uno studio clinico su pazienti della ricerca pre-clinica condotta da diversi anni nei laboratori del nostro “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano – Ospedale Maggiore Policlinico dalla Dott.ssa Nizzardo, insieme alla Dott.ssa Govoni e alla Prof.ssa Corti, in collaborazione con la Dott.ssa Kathrin Meyer del centro di ricerca di Columbus.

Tutto questo è possibile grazie al grande supporto di SMASHSMARD USA e SMASHSMARD DE, del lavoro pre-clinico del Dr. Cox del laboratorio Jackson, del Dott. Burghes e  Dott. Arnold dell’ Ohio State University. Grazie in particolare ad Alcyone Therapeutics per aver significativamente contribuito agli studi pre-clinici e al clinical trial ora iniziato.

Maggiori informazioni sono disponibili a questo link.

Per saperne di più, scrivere a: stefania.corti@unimi.it

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