Edoardo Monfrini

Il Dr. Edoardo Monfrini è uno specializzando in neurologia e dottorando in Ricerca Clinica dell’Università degli Studi di Milano.
La sua attività di ricerca al Centro Dino Ferrari è cominciata nel 2015 durante un periodo di internato come studente in medicina nel Laboratorio di Biochimica e Genetica sotto la supervisione del suo mentore, il Dr. Alessio Di Fonzo. Qui ha imparato le nozioni fondamentali di neurogenetica ed è stato introdotto alle tecniche classiche (analisi di linkage, PCR, sequenziamento Sanger) ed innovative (next-generation sequencing) necessarie all’identificazione delle cause dei disturbi del movimento su base genetica. Quest’attività di ricerca ha permesso la pubblicazione di diversi articoli in riviste internazionali peer-reviewed che descrivono scoperte originali nel campo della neurogenetica. Infatti, il Dr. Monfrini ha descritto come primo autore una nuova forma di atassia cerebellare dovuta a mutazioni del gene Neurofascina ed è stato il primo a proporre un possibile modello di ereditarietà alternativo per una forma di neurodegenerazione con accumulo di ferro, chiamata MPAN. Ha presentato inoltre decine di contributi a congressi nazionali ed internazionali ed è stato il vincitore del premio come miglior presentazione orale al VII congresso nazionale degli specializzandi in Neurologia nel 2019.
La sua attività clinica si concentra sulla diagnosi e sul trattamento dei disturbi del movimento e di forme neurogenetiche rare. Svolge attività ambulatoriale e di reparto nell’unità operativa di Neurologia all’Ospedale Maggiore Policlinico. È il coordinatore della sperimentazione clinica “SPARK” in cui si sta testando un nuovo anticorpo diretto contro la proteina alfa-sinucleina in pazienti affetti da malattia di Parkinson.
Progetti di ricerca in corso:
– Identificazione di nuove cause genetiche di malattie neurologiche rare
– Studio dell’architettura genetica nella malattia di Parkinson
– Ricerca di fattori di rischio genetici in malattie neurologiche multifattoriali
– Sperimentazione clinica “SPARK” in pazienti affetti da malattia di Parkinson