Patologie cerebrovascolari in sindromi (ereditarie) complesse

Diverse patologie non esclusivamente neurologiche si possono presentare con ictus ischemico/emorragico. La nostra Stroke Unit è composta da personale esperto in ambito cerebrovascolare ed ha a disposizione strumenti diagnostici avanzati in grado di giungere ad una diagnosi molecolare anche in caso di malattia ereditaria rara.

Tra le sindromi ereditarie complesse trattate nel nostro centro:
Malattie monogeniche condizionanti malattia dei piccoli vasi (small vessel disease – SVD). CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), CARASIL (Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), Arteriopatie associate a COL4A1/2, RVCL (Retinal Vascuolopathy with Cerebral Leukodystrophy), CARASAL (Cathepsin‐A Related Arteriopathy with Strokes and Leukoencephalopathy), PADMAL (Pontine Autosomal Dominant Microangiopathy And Leukoencephalopathy).
 
Malattia di Fabry. La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale causata dal deficit di un enzima, la α-galattosidasi A, dovuta a mutazioni nel gene che la codifica (GLA), localizzato sul cromosoma X. A causa dell’ereditarietà X-linked la patologia si presenta sempre nei maschi affetti, mentre le donne portatrici possono essere asintomatiche o presentare fenotipi lievi della patologia. Oltre a quello neurologico i pazienti con malattia di Fabry possono avere un coinvolgimento oculare, cutaneo, renale e cardiaco. La diagnosi avviene tramite test biochimico e/o test genetico. Sono ad oggi disponibili trattamenti farmacologici in grado di dare significativi benefici, riducendo la progressione della malattia.

 

• MELAS (Encefalopatia Mitocondriale, Acidosi Lattica ed episodi “Stroke-like”). È una delle più comuni encefalo-miopatie mitocondriali. E’ una malattia multi-sistemica con coinvolgimento sia muscolare che del sistema nervoso centrale che si presenta già nel bambino. Gli episodi simil-ictus sono caratterizzati da cefalea, nausea e vomito, encefalopatia, crisi convulsive e deficit neurologici focali.
 
• Angiopatia Moyamoya. È una rara angiopatia non-aterosclerotica caratterizzata dalla stenosi progressiva e bilaterale dell’arteria carotide interna nel tratto intra-cranico (e dei suoi rami principali) fino all’occlusione completa. Quest’angiopatia può essere una condizione primaria che prende il nome di Malattia di Moyamoya o secondaria a diverse condizioni quali radioterapia a livello del collo, anomalie ormonali, malattie autoimmuni e infettive, in questo caso prende il nome di Sindrome di Moyamoya. La patogenesi non è completamente conosciuta, si pensa che sia associata a diversi disturbi genetici sui quali intervengono fattori ambientali. L’angiografia permette di diagnosticare e stadiare la malattia; tipica (in angiografia) è la presenza di una rete di rami vascolari collaterali, che conferisce un aspetto a “nube di fumo” (moyamoya in Giapponese).

Cosa fare

Per prenotare una visita, contattare il call center regionale al numero verde:

 800 638 638 da rete fissa o allo 02 99 95 99 da rete mobile, attivo dalle 8.00 alle 20.00 dal lunedì al sabato (esclusi i giorni festivi).

Tramite il call center è possibile prenotare, modificare o annullare le visite e gli esami ambulatoriali specialistici di diagnostica strumentale, in regime di Servizio Sanitario Nazionale. Prima di chiamare il numero verde, accertarsi di avere con sé l’impegnativa medica di riferimento e la tessera sanitaria.

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