Distrofie muscolari distali

Le distrofie muscolari distali sono un gruppo di patologie ad andamento lentamente progressivo, con coinvolgimento della muscolatura distale dei quattro arti (muscoli delle mani, degli avambracci e delle gambe). L’inizio dei sintomi avviene nell’età adulta. La distrofia muscolare di Welander esordisce con ipostenia a livello della muscolatura delle mani e progredisce lentamente con coinvolgimento della muscolatura distale degli arti inferiori. La trasmissione è autosomica dominante. La miopatia di Miyoshi, trasmessa con modalità autosomica recessiva, si manifesta inizialmente a livello della muscolatura distale degli arti inferiori e progredisce con successiva ipostenia a livello di cosce, glutei, e della muscolatura prossimale degli arti superiori. Il meccanismo patogenetico consiste in una mutazione responsabile della perdita dell’espressione della proteina disferlina.

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Cosa fare

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Tramite il call center è possibile prenotare, modificare o annullare le visite e gli esami ambulatoriali specialistici di diagnostica strumentale, in regime di Servizio Sanitario Nazionale. Prima di chiamare il numero verde, accertarsi di avere con sé l’impegnativa medica di riferimento e la tessera sanitaria.

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