Distrofia facio-scapolo-omerale

Questa forma di distrofia è caratterizzata da ipostenia della muscolatura del volto, delle spalle e dei muscoli degli arti superiori prossimalmente. L’esordio avviene in una fascia d’età compresa fra i 3 e i 50 anni. Il quadro clinico è variabile. La malattie segue una trasmissione autosomico dominante e il meccanismo patogenetico consiste in una delezione a livello della sequenza D4Z4 nella regione 4q35. Tale delezione risulta patologica quando il numero di sequenze ripetute è minore a 10/11.

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Cosa fare

Per prenotare una visita, contattare il call center regionale al numero verde:

 800 638 638 da rete fissa o allo 02 99 95 99 da rete mobile, attivo dalle 8.00 alle 20.00 dal lunedì al sabato (esclusi i giorni festivi).

Tramite il call center è possibile prenotare, modificare o annullare le visite e gli esami ambulatoriali specialistici di diagnostica strumentale, in regime di Servizio Sanitario Nazionale. Prima di chiamare il numero verde, accertarsi di avere con sé l’impegnativa medica di riferimento e la tessera sanitaria.

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