Atrofia Muscolare Spinale con distress respiratorio di tipo 1 (SMARD1)

L’atrofia muscolare spinale con distress respiratorio di tipo 1 (SMARD1) è una malattia infantile neurodegenerativa fatale caratterizzata dalla selettiva morte dei motoneuroni, le cellule responsabili della trasmissione del segnale dal cervello ai muscoli. La patologia è caratterizzata dal coinvolgimento della muscolatura respiratoria ed un interessamento prevalentemente distale della muscolatura degli arti. Si manifesta in genere tra due e sei mesi di vita; la debolezza muscolare progressiva porta alla degenerazione precoce dei neuroni motori del midollo spinale, conseguente atrofia muscolare e morte per paralisi respiratoria.

Ad oggi non esiste alcuna cura efficace per la SMARD1, che è una patologia devastante sia per i pazienti che per le loro famiglie. La presenza di casi atipici e fenotipi più lievi determina una variabilità nella casistica che suggerisce la presenza di elementi modificatori della malattia che potrebbero alterare l’insorgenza e la gravità della stessa.

La malattia è associata a mutazioni genetiche nel gene che codifica per l’immunoglobulina μ-binding protein 2 (IGHMBP2) localizzato sul cromosoma 11q13. Il gene umano è implicato nella replicazione del DNA e nel metabolismo dell’RNA, ma la sua funzione precisa in questi processi e la ragione per cui mutazioni nel gene IGHMBP2 siano la causa della morte selettiva dei motoneuroni non è ancora stata chiarita, sebbene i difetti nel metabolismo dell’RNA sono stati già associati ai disturbi neurodegenerativi.

Una mutazione nel sito di splicing del gene Ighmbp2 murino è responsabile di un disturbo neuromuscolare simile alla malattia umana nel topo, che viene utilizzato in laboratorio come modello animale per lo studio della SMARD1.

 

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Ringraziamo di cuore le Associazioni e le Famiglie che sostengono con passione la ricerca del “Centro Dino Ferrari” attraverso la loro opera di divulgazione, sensibilizzazione e raccolta fondi.
In particolare, a sostegno di questa patologia, sono nate le seguenti organizzazioni:

Family’s Smard La Dolce Federica Onlus: è nata per lottare contro la Smard1 che ha colpito la piccola Federica e tutti i bambini affetti da questa rara malattia. Tra i vari obiettivi di questa Onlus c’è anche la volontà di finanziare borse di studio per la formazione professionale dei medici e di altre figure professionali del settore, supportare la ricerca e lo sviluppo nel campo dell’assistenza sanitaria in genere. Laura e Davide, fondatori e genitori di Federica, si impegnano in attività di raccolta fondi su tutto il territorio nazionale e in particolare in Sicilia, con il supporto di diversi Enti regionali che, con la loro preziosa collaborazione, supportano le numerose iniziative promosse dai fondatori che devolvono sempre tutto l’intero ricavato alla nostra attività di ricerca scientifica.

Luchemos con Martina: fondata a Cordoba nel 2018, in Spagna, da Elena e Gabriel, genitori della piccola Martina affetta da Smard1, unico caso fino ad oggi presente sul territorio Iberico. L’organizzazione si pone l’obiettivo di dare visibilità a questa rara malattia e promuovere la ricerca scientifica per trovare una cura a tutti i bambini che ne soffrono. Con il supporto di amici e conoscenti, organizza eventi, gare sportive e manifestazioni di raccolta fondi in Spagna. Il ricavato viene periodicamente devoluto alla nostra attività di ricerca scientifica.

Cosa fare

Per prenotare visite di PRIMO LIVELLO, contattare il call centre regionale al numero verde:
Tel. 800638638

Per le visite ambulatoriali di SECONDO LIVELLO, di alta specializzazione, prenotare ai numeri:
Tel. 0255038645
Tel. 0255038646

Prima di telefonare, assicurarsi di essere in possesso dell’impegnativa del medico (specialista o di base) su cui deve essere espressamente specificata la richiesta di visita neurologica specialistica.