Angiomatosi Multipla

L’angiomatosi cerebrale familiare è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante e penetranza incompleta, caratterizzata dalla presenza di angiomi cavernosi multipli a livello del sistema nervoso centrale (encefalo e midollo). I cavernomi sono delle anomalie vascolari caratterizzate da clsuters di vasi a parete sottile che possono presentarsi in numero variabile da tre a svariate centinaia.
Il disturbo è causato da una mutazione genetica a livello di geni coinvolti nell’angiogenesi e nella permeabilità vascolare (CCM1, CCM2 e CCM3). Circa il 5-15% dei casi non sono spiegati dalla mutazione in uno di questi geni, e questo suggerisce l’esistenza di altri loci non ancora indentificati.
L’incidenza della malattia è di 0.15-0.56/ 100.000 persone all’anno. Si tratta del 5-15% delle anomalie vascolari del sistema nervoso centrale.
La fragile struttura dei vasi che compongono i cavernomi li predispone a rottura con conseguente rischio di emorragia cerebrale. Altre frequenti manifestazioni sono focali o generalizzate, cefalea e deficit neurologici focali. La patologia nella maggior parte dei casi consente di condurre una vita normale, può essere talora riscontrata incidentalmente in soggetti asintomatici, ma può anche associarsi a sintomatologia invalidante. Il coinvolgimento extra-neurologico con localizzazioni a oculare, cutaneo, vertebrale ed epatico è invece meno frequente.
Il trattamento chirurgico/radiochirurgico rappresenta un’opzione in casi selezionati. Le uniche terapie consigliate sono farmaci sintomatici per il trattamento dell’epilessia e della cefalea. Allo stato attuale non vi sono terapie mediche approvate in grado di modificare la storia naturale della malattia, ma ci sono trials clinici in corso per lo studio di farmaci potenzialmente efficaci.
La Fondazione IRCCS Cà Granda è centro di riferimento per la diagnosi e la cura della patologia e Centro Coordinatore dello studio prospettico multicentrico italiano Treat CCM, finanziato da AIFA, volto a verificare i potenziali effetti benefici del trattamento con propranololo in questa patologia. Lo studio è attualmente in corso e i risultati sono attesi per l’inizio del 2022.

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