Biochimica

GLICOLISI E METABOLISMO DEL GLICOGENO

(biopsia muscolare)

  • Fosfoglucomutasi
  • Fosfoglucoisomerasi
  • Aldolasi
  • Gliceraldeide-3-P isomerasi:
  • Fosfogliceratochinasi:
  • Fosfogliceratomutasi:
  • Enolasi
  • Piruvatochinasi
  • LDH
  • Fosforilasi
  • Fosfofruttochinasi
  • Fosforilasi b chinasi
  • Enzima Deramificante: test radioimmunologico (biopsia muscolare ed epatica)
  • Enzima Ramificante: test radioimmunologico (biopsia muscolare ed epatica, fibroblasti, mioblasti)
  • Maltasi acida e neutra: test fluorimetrico (biopsia muscolare, leucociti, fibroblasti, mioblasti)
  • Dosaggio e Spettro del Glicogeno: test spettrofotometrico in presenza di iodio (biopsia muscolare ed epatica, fibroblasti, mioblasti)

 

METABOLISMO OSSIDATIVO

(catena respiratoria mitocondriale dosata su biopsia muscolare, fibroblasti, mioblasti)

  • Citocromo c Ossidasi
  • NADH deidrogenasi
  • DPNH-Cit C ossidoreduttasi
  • NADH-UQ1 reduttasi (rotenone sensibile)
  • Succinato Deidrogenasi
  • Succinato-Citocromo c Reduttasi
  • Succinato UQ1 reduttasi
  • Citrato sintetasi

 

BETA-OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI

(biopsia muscolare)

  • PalmitoilCoA deidrogenasi
  • OctanoilCoA deidrogenasi
  • ButirrilCoA deidrogenasi
  • Carnitina Palmitoil Trasferasi (reazioni isotope e forward): test radioimmunologico (biopsia muscolare, fibroblasti)
  • Carnitina totale e libera: test radioimmunologico (biopsia muscolare ed epatica)

 

ALTRE ATTIVITÀ ENZIMATICHE

  • Adenilato deaminasi
  • Glucosio 6-Fosfato Deidrogenasi
  • Timidina Fosforilasi: test enzimatico spettrofotometrico (leucociti)
  • Beta Glucosidasi (malattia di Gaucher): test fluorimetrico (leucociti)

 

METABOLITI PLASMATICI

  • Lattato basale
  • Test di Munsat e test da sforzo
  • Carnitina totale e libera: test radioimmunologico (plasma, urine delle 24h)

 

PROTEINE MUSCOLARI

(biopsia muscolare, Western blotting)

  • Distrofina (NH2, Rod domain, COOH)
  • Caveolina 3
  • Disferlina
  • Calpaina 3
  • Alfa-Sarcoglicano
  • Beta-Sarcoglicano
  • Gamma-.Sarcoglicano
  • Delta-Sarcoglicano
  • Desmina
  • Merosina



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