Capire le basi genetiche delle malattie ereditarie è essenziale sia per ottenere una diagnosi nei pazienti che per approfondire la ricerca di base di questi disordini verso lo sviluppo di nuove terapie. Le malattie neuromuscolari sono, nel loro complesso, caratterizzate da un ampio spettro di fenotipi clinici. L’identificazione delle cause molecolari a essi sottesi contribuisce al raggiungimento, in un ampio numero di casi, della comprensione delle loro conseguenze cliniche (correlazione genotipo-fenotipo). Questi studi sono importanti perché forniscono informazioni cruciali indispensabili per la diagnosi clinica, la prognosi e il counselling genetico.
Il Laboratorio di Biochimica e Genetica è in grado di mettere al servizio di pazienti e famiglie un ampio pannello di saggi diagnostici biochimici e genetici per lo studio delle patologie neuromuscolari.
Queste metodiche si avvalgono di strumentazioni di avanguardia e personale altamente qualificato. I risultati sono integrati sinergicamente dal contributo di numerose expertise presenti nel Centro Dino Ferrari e nell’Ospedale Maggiore: la valutazione clinica del paziente, le analisi radiologiche e di neuroimaging, le analisi morfologiche condotte sulla biopsia muscolare, il counselling genetico.
L’integrazione di queste competenze realizza un percorso diagnostico di elevato livello che si pone ai vertici nazionali e internazionali per lo studio delle patologie neuromuscolari.
Indagini di biologia molecolare, a fini diagnostici, includono l’analisi di oltre 100 geni associati a malattie neurologiche tra cui la sequenza dei geni noti associati alla Sclerosi Laterale Amiotrofica Familiare (ALS1, ALS9, ALS8, ALS10) e ad altre malattie del motoneurone (SMA, SMARD1, DSMAV) e neuropatie ereditarie (CMT2A2, CMT2D, CMT2B1, CMT4A), malattie neurodegenerative (malattie prioniche ereditarie, demenza frontotemporale (VCP, PGRN, CHMP2B), Parkinson familiare (PARK1, PARK2, PARK6, PARK7, PARK8), analisi del gene DYS (Multiplex PCR, MLPA, sequenziamento diretto) per rilevare mutazioni coinvolte nelle Distrofie Muscolari di Duchenne e Becker e studio delle Distrofie Muscolari dei Cingoli Autosomiche Recessive e Dominanti (Tipo 1A, 1B, 1C e tipo 2 da A a G, 2I, 2K, 2M), Miopatie Congenite e Miofibrillari, Distrofie Miotoniche (DM1 e DM2) e canalopatie, miopatie metaboliche (CPTII e glicogenosi, in particolare di tipo II, III e IV), analisi genetica delle encefalomiopatie mitocondriali nell’adulto e nel bambino associate a mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) o di geni nucleari codificanti per proteine mitocondriali. L’attività diagnostica include inoltre determinazioni biochimiche (analisi del metabolismo glicidico, mitocondriale e lipidico) e di determinazione proteica con metodica western blot di gran parte delle proteine muscolari sopra elencate.