Distrofie Muscolari e Miopatie
Distrofie Muscolari di Duchenne (DMD) e Becker (BMD), DYS
Distrofie Muscolari dei cingoli
– Distrofia muscolare dei Cingoli LGMD1A, MYOT
– Distrofia Muscolare dei Cingoli LGMD1B, LMNA
– Distrofia Muscolare dei Cingoli LGMD1C, CAV3
– Distrofia Muscolare dei Cingoli LGMD2A, CAPN3
– Distrofia Muscolare dei Cingoli LGMD2B, DYSF
– Distrofia Muscolare dei Cingoli LGMD2C, SGCG
– Distrofia Muscolare dei Cingoli LGMD2D, SGCA
– Distrofia Muscolare dei Cingoli LGMD2E, SGCB
– Distrofia Muscolare dei Cingoli LGMD2F, SGCD
– Distrofia Muscolare dei Cingoli LGMD2I, FKRP
Miopatia di Myoshi (MM), DYSF
Distrofia Miotonica di Steinert (DM1), DMPK
Distrofia Miotonica di tipo II (DM2), ZNF9
Sindrome dell’Ipertermia Maligna, RYR1
Miopatia a Corpi Inclusi (forme recessive), GNE
Canalopatie
Deficit del canale del calcio, CACNA1S
Deficit del canale del potassio, KCNJ2
Malattie neurodegenerative
Forma familiare di Malattia di Creutzfeldt-Jakob, PRPN
Miopatia a corpi inclusi con malattia di Paget e demenza frontotemporale (IBMPFD), VCP
Malattia di Wilson, ATP7B
Demenza fronto-temporale, PGRN
Malattia di Alzheimer, APOE (aplotipo)
Malattia di Parkinson
Forme a trasmissione autosomica dominante e recessiva.
Dominante: SNCA (PARK1), PARK8, LRRK2
Recessiva: PARK2, PINK1, PARK7, DJ1
Malattie Motoneuronali
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): SOD1, ANG, VAPB
Amiotrofia Spinale con distress respiratorio (SMARD1), IGHMBP2
Atrofia Muscolare Spinale Distale tipo V (DSMAV), GARS
Amiotrofia Spinale 5q, SMN1 e SMN2
Neuropatie Ereditarie
Polineuropatia amiloidotica autosomica dominante, TTR
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (CMT2A), MFN2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (CMT2D), GARS
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (CMT2B1), LMNA
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (CMT4A), GDAP1
Malattie Metaboliche
Deficit di Carnitina Palmitoil-Trasferasi, CPT2
Glicogenosi di tipo 2, GAA
Glicogenosi di tipo 3, AGL
Glicogenosi di tipo 4, GBE1
Deficit di Mioadenilato Deaminasi, MAD
Deficitdi Enolasi, ENO3
Malattie mitocondriali
Kearns-Sayre (KSS)
Oftalmoplegia estrinseca progressiva (PEO)
Encefalopatia Mitocondriale con fibre Ragged-Red (MERRF)
Encefalopatia Mitocondriale con acidosi lattica e Stroke (MELAS)
Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber
Neuropatia, Atassia e Retinite Pigmentosa (NARP)
Sindrome di Leigh (LS)
Encefalopatie mitocondriale con deficit di singoli complessi della catena respiratoria
Sindromi con accumulo muscolare di delezioni multiple del DNA mitocondriale
Sindromi con deplezione muscolare di DNA mitocondriale
Atrofia Ottica Dominante