La mia attività di ricerca si è sempre focalizzata sulle cause eziopatogenetiche delle malattie neurodegenerative in particolar modo la malattia di Parkinson e più recentemente altri disturbi del movimento di tipo ereditario.
Ho conseguito il Diploma di Specializzazione in Neurologia presso l’Università Statale di Milano nel 2007 ed il dottorato di ricerca in Genetica Clinica (PhD) presso il Department of Clinical Genetics Erasmus MC Rotterdam The Netherlands nel 2009.
Tramite la raccolta dei casi famigliari di disturbi del movimento mi occupo della identificazione delle possibili cause genetiche, step fondamentale per arrivare alla comprensione dei meccanismi che portano allo sviluppo di tali patologie, e all’identificazione in futuro di una concreta possibilità di cura.
La mia attività quotidiana prevede di affiancare alla ricerca di base anche una attività assistenziale mirata alla caratterizzazione dei fenotipi clinici nonché alla gestione delle problematiche quotidiane, al miglioramento della qualità della vita e all’affiancamento professionale ed umano al paziente.
Dott. Alessio Barnaba Di Fonzo, MD, PhD
U.O Neurologia
Tel: 02-55033807
Email: alessio.difonzo@policlinico.mi.it
Ricercatore, Medico NeurologoAssistant Professor
Il Dr. Edoardo Monfrini è medico neurologo del Policlinico e ricercatore del “Centro Dino Ferrari”
La sua attività di ricerca al Centro Dino Ferrari è cominciata nel 2015 durante un periodo di internato come studente in medicina nel Laboratorio di Biochimica e Genetica sotto la supervisione del suo mentore, il Dr. Alessio Di Fonzo. Qui ha imparato le nozioni fondamentali di neurogenetica ed è stato introdotto alle tecniche classiche (analisi di linkage, PCR, sequenziamento Sanger) ed innovative (next-generation sequencing) necessarie all’identificazione delle cause dei disturbi del movimento su base genetica. Questa attività di ricerca è quindi continuata durante la specializzazione in neurologia all’Ospedale Policlinico Maggiore di Milano e poi nel corso di dottorato in Ricerca Clinica dell’Università degli Studi di Milano. Il suo interesse scientifico è centrato sulle cause genetiche delle malattie neurologiche, in particolare la malattia di Parkinson, le distonie e le atassie ereditarie, e consiste principalmente nell’analisi dei dati di next-generation sequencing allo scopo di identificare nuovi geni e nuovi meccanismi coinvolti nella patogenesi delle malattie neurogenetiche. Ha inoltre perfezionato il suo percorso di formazione come ricercatore Fulbright presso il Fresco Institute for Parkinson’s and Movement Disorders (NYU Langone Health, New York, NY, USA) per un periodo di 6 mesi, specializzandosi ulteriormente nel campo della neurogenetica, in particolare in ambito bioinformatico. Quest’attività di ricerca ha permesso la pubblicazione di diversi articoli in riviste internazionali peer-reviewed che descrivono scoperte originali nel campo della neurogenetica.
La sua attività clinica si concentra sulla diagnosi e sul trattamento dei disturbi del movimento e di forme neurogenetiche rare. Svolge attività ambulatoriale e di reparto nell’unità operativa di Neurologia all’Ospedale Maggiore Policlinico in qualità di medico neurologo. È stato il coordinatore della sperimentazione clinica “SPARK” in cui è stato testato un nuovo anticorpo diretto contro la proteina alfa-sinucleina in pazienti affetti da malattia di Parkinson.
Lista aggiornata delle pubblicazioni scientifiche:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=Edoardo+Monfrini%5BAuthor%5D&sort=date
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