I disturbi del movimento sono caratterizzati da difficoltà nel compiere il movimento volontario e/o dalla presenza di movimenti involontari. Queste malattie sono suddivise clinicamente in due grandi categorie: le sidromi acinetico-rigide, che comprendono anche la malattia di Parkinson, e le sindromi ipercinetiche, di cui fanno parte le distonie, le coree e i tremori.
Attualmente ci stiamo occupando degli aspetti clinici e genetici della malattia di Parkinson, delle sindromi parkinsonismo-distonia, delle distonie primarie, delle coree, della sindrome dell’uomo rigido e delle atassie.
Le sindromi studiate nel nostro gruppo di ricerca comprendono:
MALATTIA DI PARKINSON
Malattia di Parkinson autosomica dominante o recessiva:
– LRRK2 (PARK8)
– mutazioni e duplicazioni/triplicazioni di α-sinucleina (PARK1, PARK4)
– mutazioni e duplicazioni/delezioni della Parkina (PARK2)
– mutazioni di PINK1 (PARK6)
– mutazioni di DJ-1 (PARK7)
Parkinsonismi complessi con distonia e/o segni piramidali:
– malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9)
– FBXO7 (PARK15)
– PLA2G6 (PARK14)
– DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile)
– SPG11 (paraplegia spastica complessa recessiva con assottigliamento del corpo calloso e parkinsonismo)
– SLC30A10 (parkinsonismo-distonia con iperintensità putaminale in T1, ipermanganesemia, policitemia, coinvolgimento epatico)
– CLN3 (ceroidolipofuscinosi di tipo 3 dell’ adulto)
– SCA2 (atassia spino-cerebellare autosomica dominante)
– DNCT1 ex2 (Dinactina 1, sindrome di Perry)
– ATP6AP2
Altri disturbi del movimento (coree e distonie genetiche)
– ATP7B (malattia di Wilson)
– TOR1 delezione GAG (DYT1)
– TUBB4 (DYT4, distonia dominante di tipo 4 (whispering dysphonia ereditaria))
– THAP1 (DYT6, distonia dominante di tipo 6 (distonia di torsione idiopatica di tipo ‘misto’)
– CGH1 (DYT5a, distonia dominante responsiva alla Levodopa)
– DYT16 (DYT16, distonia-parkinsonismo autosomico recessivo)
– DYT18 (DYT18 distonia dominante di tipo 18 (distonia parossistica indotta dall’esercizio)
– JPH3 (HDL2)
– XK (sindrome di Mc Leod)
Altri parkinsonismi familiari associati a demenza
– MAPT (Parkinson-Demenza, PSP, CBD, PPND)
– Malattie da prioni PRNP (CJD, HDL1, FFI)
Neurodegenerazione con accumuli cerebrali di ferro (NBIA)
– C19orf12
– FTL1
– WDR45
– FA2H
– PKAN
– PLA2G6
– COASY
Atrofia multisistemica
– Coq2
Atassia
– SCA1-2-3-8-17
– POLG